Адренолейкодистрофия - это редкое генетическое заболевание, связанное с Х-хромосомой, которое поражает надпочечники, нервную систему и яички. Болезнь особенно поражает мужчин и может проявляться в любом возрасте.
Адренолейкодистрофия меняет миелин, белок, присутствующий в белой части нервной системы. Нервная система функционирует как своего рода электрическая цепь, а миелин служит для изоляции нервных клеток в этой цепи. При изменении миелина проводимость перестает быть правильной, и нервная система теряет свои функции.
Симптомы Адренолейкодистрофии
Симптомы адренолейкодистрофии появляются постепенно. Человек теряет функции надпочечников, способность говорить и взаимодействовать, ему приходится носить очки из-за косоглазия, он испытывает трудности при ходьбе, начинает есть через трубку, у него много судорог, и в течение короткого времени человек как будто находится в кома. Все происходит потому, что ваше тело не может поддерживать себя, нуждаясь в помощи устройств.
Продолжительность жизни
Адренолейкодистрофия может проявляться в первые месяцы жизни ребенка, и в этом случае продолжительность жизни составляет 5 лет. Если он проявляется между 4 и 10 годами жизни, ожидаемая продолжительность жизни ребенка составляет около 10 лет, и когда болезнь проявляется во взрослом возрасте, человек может прожить многие десятилетия, хотя и происходит ухудшение нервной системы. одинаково прогрессивный.
Как проводится лечение
Лечение адренолейкодистрофии проводится с использованием гормонов из надпочечников и масла Лоренцо, чтобы задержать развитие болезни. Физиотерапия и психотерапия также указаны.
Трансплантация костного мозга может быть показана в особых случаях. Докозагексаеновая кислота показана для лечения неонатальной адренолейкодистрофии, но в настоящее время адренолейкодистрофия пока не излечивается.
Фильм "Масло Лоренцо" рассказывает историю мальчика, который страдает адренолейкодистрофией и основан на реальных событиях.
