Диагноз синдрома Ретта и ожидаемая продолжительность жизни

Синдром Ретта, также называемый церебро-атрофической гипераммонемией, является редким генетическим заболеванием, которое поражает нервную систему и поражает почти исключительно девочек.

Дети с синдромом Ретта перестают играть, становятся изолированными и теряют свои приобретенные навыки, такие как ходьба, речь или даже движение рук, что вызывает непроизвольные движения рук, характерные для этого заболевания.

Синдром Ретта не поддается лечению, но его можно контролировать с помощью препаратов, которые, например, уменьшают эпилептические припадки, спастичность и дыхание. Но физическая терапия и психомоторная стимуляция очень помогают и должны выполняться, желательно, ежедневно.

Особенности синдрома Ретта

Несмотря на симптомы, которые чаще всего привлекают внимание родителей, появляются только через 6 месяцев жизни, ребенок с синдромом Ретта имеет гипотонию и может рассматриваться родителями и семьей как «очень хороший» ребенок, за которым легко ухаживать.

Этот синдром развивается в 4 фазы, и иногда диагноз наступает только в возрасте около 1 года или позже, в зависимости от признаков, которые присутствует у каждого ребенка.

Первая фаза, происходит от 6 до 18 месяцев жизни, и есть:

• Остановлено в развитии ребенка; Окружность головы не соответствует нормальной кривой роста; Сниженный интерес к другим людям или детям, с тенденцией к изоляции.

Второй этап наступает с 3 лет и может длиться недели или месяцы:

• Ребенок много плачет, даже без видимой причины; ребенок всегда остается раздраженным; появляются повторяющиеся движения руками; появляются респираторные изменения с остановкой дыхания в течение дня, в момент увеличения частоты дыхания; судорожные кризы и приступы эпилепсии во время в течение дня расстройства сна могут быть обычным явлением, ребенок, который уже говорил, может вообще перестать говорить.

Третий этап, который произошел около 2 и 10 лет назад:

• Могут быть некоторые улучшения в симптомах, представленных до настоящего времени, и ребенок может снова проявить интерес к другим; трудности в перемещении туловища очевидны, возникают трудности со стоянием; может быть спастичность; развивается сколиоз, который ухудшает функция легких; скрежетание зубами во время сна является обычным явлением; кормление может быть нормальным, а вес ребенка также имеет тенденцию быть нормальным с небольшим увеличением веса; ребенок может терять дыхание, глотать воздух и иметь слишком много слюны,

Четвертый этап, который наступает примерно в возрасте 10 лет назад:

• Потеря движения понемногу и обострение сколиоза, умственный дефицит становится серьезным, дети, которые могли ходить, теряют эту способность и нуждаются в инвалидной коляске.

Дети, которые могут научиться ходить, все еще испытывают трудности с передвижением и обычно ходят на цыпочках или делают первые шаги назад. Кроме того, они не могут никуда добраться, и их прогулка кажется бесполезной, потому что она не идет навстречу другому человеку или, например, не берет игрушки.

Как ставится диагноз

Диагноз поставлен нейропедиатром, который детально проанализирует каждого ребенка в соответствии с представленными признаками. Для диагностики должны быть соблюдены как минимум следующие характеристики:

• Видимо нормальное развитие до 5-месячного возраста; нормальный размер головы при рождении, но это не соответствует идеальному измерению после 5 месяцев жизни; потеря способности нормально двигать руками приблизительно через 24 и 30 месяцев, что приводит к росту неконтролируемые движения, такие как скручивание или поднесение рук ко рту, ребенок перестает взаимодействовать с другими людьми в начале этих симптомов, отсутствие координации движений туловища и некоординированной ходьбы, ребенок не говорит, не может выразить себя, когда хочет что-то и не понимает, когда мы с ней разговариваем; серьезная задержка развития, когда сидишь, ползаешь, разговариваешь и ходишь гораздо позже, чем ожидалось.

Другой более надежный способ узнать, действительно ли этот синдром - это пройти генетический тест, потому что около 80% детей с классическим синдромом Ретта имеют мутации в гене MECP2. SUS не может сдать этот экзамен, но он не может быть отклонен частными планами медицинского обслуживания, и если это произойдет, вы должны подать иск.

Продолжительность жизни

Дети с диагнозом синдром Ретта могут жить долго, старше 35 лет, но могут страдать от внезапной смерти во время сна, пока они еще младенцы. Некоторые ситуации, которые способствуют серьезным осложнениям, которые могут быть фатальными, включают наличие инфекций, респираторных заболеваний, которые развиваются из-за сколиоза и плохого расширения легких.

Ребенок может посещать школу и может изучать определенные вещи, но в идеале он должен быть интегрирован в специальное образование, где его присутствие не привлечет большого внимания, что может ухудшить его взаимодействие с другими.

Что вызывает синдром Ретта

Синдром Ретта является генетическим заболеванием, и обычно пораженные дети являются единственными в семье, если только у них нет брата-близнеца, у которого, вероятно, будет то же самое заболевание. Эта болезнь не связана с какими-либо действиями, предпринятыми родителями, и поэтому родителям не нужно чувствовать вину.

Лечение синдрома Ретта

Лечение должно проводиться педиатром до достижения ребенком 18 лет, после чего врач общей практики или невролог должен следить за ним.

Консультации должны проводиться каждые 6 месяцев, и в них можно наблюдать показатели жизненно важных функций, рост, вес, правильность приема лекарств, оценку развития ребенка, изменения кожи, такие как наличие пролежней, которые являются пролежнями, которые могут заразиться. риск смерти. Другими аспектами, которые могут быть важными, являются оценка развития дыхательной и сердечно-сосудистой системы.

Физиотерапия должна проводиться на протяжении всей жизни человека с синдромом Ретта и полезна для улучшения тонуса, осанки, дыхания, и такие методы, как Бобат, могут быть использованы для содействия развитию ребенка.

Сеансы психомоторной стимуляции могут проводиться примерно 3 раза в неделю и могут помочь, например, в развитии моторики, снижении тяжести сколиоза, контроле слюны и социальном взаимодействии. Терапевт может указать некоторые упражнения, которые родители могут выполнять дома, чтобы неврологические и моторные стимулы выполнялись ежедневно.

Наличие человека с синдромом Ретта дома - утомительная и трудная задача. Родители могут стать очень эмоционально истощенными, и поэтому им могут посоветовать следовать психологам, которые могут помочь справиться с их эмоциями.