Несовершенный остеогенез: что это такое, виды и лечение

Несовершенный остеогенез, также известный как заболевание стеклянной кости, является очень редким генетическим заболеванием, которое вызывает у человека деформированные, короткие и более хрупкие кости, подверженные постоянным переломам.

Эта хрупкость, по-видимому, обусловлена генетическим дефектом, который влияет на выработку коллагена типа 1, который естественным образом вырабатывается остеобластами и помогает укрепить кости и суставы. Таким образом, человек с несовершенным остеогенезом уже родился с этим заболеванием и может, например, представлять частые переломы в детстве.

Хотя несовершенный остеогенез еще не вылечен, существуют некоторые методы лечения, которые помогают улучшить качество жизни человека, снижая риск и частоту переломов.

Основные типы

Согласно классификации Sillence, существует 4 типа несовершенного остеогенеза, которые включают:

Тип I: это самая распространенная и самая легкая форма заболевания, вызывающая небольшую деформацию костей или ее отсутствие. Однако кости хрупкие и могут легко сломаться; Тип II: наиболее серьезный тип заболевания, вызывающий перелом плода внутри матки матери, что в большинстве случаев приводит к аборту; Тип III: люди с этим типом, как правило, недостаточно растут, имеют деформации позвоночника, а белки глаз могут представлять серый цвет; Тип IV: это умеренный тип заболевания, при котором имеются незначительные деформации в костях, но нет изменения цвета в белой части глаз.

В большинстве случаев несовершенный остеогенез передается детям, но симптомы и тяжесть заболевания могут быть разными, поскольку тип заболевания может меняться от родителей к детям.

Что вызывает несовершенный остеогенез

Заболевание стеклянной костью возникает из-за генетического изменения в гене, ответственном за выработку коллагена типа 1, основного белка, используемого для создания крепких костей.

Поскольку это генетическое изменение, несовершенный остеогенез может передаваться от родителей к детям, но также может появляться и в других случаях в семье, например, из-за мутаций во время беременности.

Возможные симптомы

Помимо изменений в формировании костей, у людей с несовершенным остеогенезом могут быть и другие симптомы, такие как:

Более слабые суставы; Слабые зубы; Синеватая окраска белых глаз; Аномальная искривление позвоночника (сколиоз); Потеря слуха; Частые респираторные проблемы; Низкий рост; Паховые и пупочные грыжи; Изменение клапанов сердца.

Кроме того, у детей с несовершенным остеогенезом также могут быть диагностированы пороки сердца, которые могут оказаться опасными для жизни.

Как подтвердить диагноз

В некоторых случаях диагноз несовершенного остеогенеза может быть поставлен во время беременности, если существует высокий риск рождения ребенка с этим заболеванием. В этих случаях образец берется из пуповины, где коллаген, произведенный клетками плода, анализируется между 10 и 12 неделями беременности. Другим менее инвазивным способом является ультразвуковое исследование для выявления переломов костей.

После рождения диагноз может быть поставлен педиатром или детским ортопедом, путем наблюдения симптомов, семейного анамнеза или с помощью таких анализов, как рентген, генетические анализы и биохимические анализы крови.

Какие варианты лечения

Специального лечения несовершенного остеогенеза не существует, и поэтому важно получить рекомендации от ортопеда. Обычно бисфосфонатные препараты используются для укрепления костей и снижения риска переломов. Тем не менее, крайне важно, чтобы этот вид лечения постоянно оценивался врачом, поскольку может потребоваться корректировка доз лечения с течением времени.

При появлении переломов врач может иммобилизовать кость гипсом или выбрать хирургическое вмешательство, особенно в случае множественных переломов или заживления, которое занимает много времени. Лечение переломов аналогично лечению людей, у которых нет этого заболевания, но период иммобилизации обычно короче.

Физиотерапия для несовершенного остеогенеза может также использоваться в некоторых случаях, чтобы помочь укрепить кости и мышцы, которые поддерживают их, уменьшая риск переломов.

Как ухаживать за ребенком с несовершенным остеогенезом

Некоторые меры предосторожности для ухода за детьми с несовершенным остеогенезом:

Старайтесь не поднимать ребенка за подмышки, поддерживая вес одной рукой под прикладом, а другую за шею и плечи; не тяните ребенка за руку или ногу; выберите безопасное сиденье с мягкой прокладкой, позволяющее снять и поместить ребенка ребенок без особых усилий.

Некоторые дети с несовершенным остеогенезом могут выполнять легкие упражнения, такие как плавание, поскольку они помогают снизить риск переломов. Тем не менее, они должны делать это только под руководством врача и под наблюдением учителя физкультуры или физиотерапевта.