Врожденные заболевания, также называемые генетическими дефектами или генетическими пороками развития, представляют собой изменения, которые возникают во время формирования плода, во время беременности, что может в конечном итоге повлиять на любую ткань в организме человека, такую как кости, мышцы или органы. Эти типы изменений обычно приводят к неполному развитию, что в конечном итоге влияет на эстетику и даже на правильное функционирование различных органов.
Значительная часть врожденных заболеваний может быть выявлена в первые 3 месяца беременности и диагностируется у акушера во время дородового ухода или у педиатра в течение первого года жизни. Тем не менее, есть также некоторые случаи, когда генетические изменения влияют на более поздние способности, такие как речь или ходьба, или когда необходимо определить очень специфические тесты, которые в конечном итоге будут диагностированы позже.
В случаях очень серьезных врожденных заболеваний, которые препятствуют выживанию ребенка, выкидыш может произойти в любое время во время беременности, хотя он чаще встречается во время первой половины беременности.
Что вызывает врожденное заболевание
Врожденные заболевания могут быть вызваны генетическими изменениями или окружающей средой, в которой человек был зачат или создан, или комбинацией этих двух факторов. Вот некоторые примеры:
- Генетические факторы:
Изменения в хромосоме по отношению к числу, как в трисомии 21, широко известной как синдром Дауна, мутантные гены или изменения в структуре хромосом, такие как синдром хрупкой X.
- Экологические факторы:
Некоторые изменения, которые могут привести к врожденному дефекту, включают использование лекарственных препаратов во время беременности, инфекции, вызванные вирусом цитомегаловируса, токсоплазмой и бледной трепонемой , облучение, сигареты, избыток кофеина, чрезмерное употребление алкоголя, контакт с тяжелыми металлами, такими как свинец, например, кадмий или ртуть.
Типы врожденных дефектов
Врожденные дефекты можно классифицировать по их типу:
- Структурная аномалия: синдром Дауна, дефекты формирования нервной трубки, сердечные изменения; Врожденные инфекции: заболевания, передающиеся половым путем, такие как сифилис или хламидиоз, токсоплазмоз, краснуха; Потребление алкоголя: фетальный алкогольный синдром
Признаки и симптомы генетического уродства обычно классифицируются в соответствии с синдромом, вызывающим специфический дефект, некоторые из них более распространены, например:
- умственная недостаточность, уплощенный или отсутствующий нос, заячья губа, округлые подошвы, очень вытянутое лицо, очень низкие уши.
Врач может выявить изменение во время ультразвукового обследования во время беременности, наблюдая за внешностью ребенка при рождении или наблюдая определенные характеристики и после результатов конкретных анализов.
Как предотвратить
Не всегда возможно предотвратить врожденный дефект, потому что могут произойти изменения, которые находятся вне нашего контроля, но выполнение дородового ухода и следование всем медицинским рекомендациям во время беременности является одной из мер предосторожности, которые необходимо предпринять, чтобы уменьшить риск осложнений плода.
Некоторые важные рекомендации: не принимать лекарства без медицинской консультации, не употреблять алкогольные напитки во время беременности, не употреблять запрещенные наркотики, не курить и избегать быть рядом с местами с сигаретным дымом, есть здоровую пищу и пить как минимум 2 литра воды в день,
