- Основные симптомы
- Как подтвердить диагноз
- Что вызывает роковую семейную бессонницу
- Излечима ли смертельная семейная бессонница?
Семейная бессонница со смертельным исходом, также известная под аббревиатурой IFF, является чрезвычайно редким генетическим заболеванием, которое поражает часть мозга, известную как таламус, который в первую очередь отвечает за контроль цикла сна и бодрствования в организме.
Таким образом, люди с этим типом расстройства испытывают все больше и больше проблем со сном, в дополнение к другим изменениям в автоматической нервной системе, которая отвечает, например, за регулирование температуры тела, дыхания и потоотделения.
Это нейродегенеративное заболевание, которое означает, что с течением времени в таламусе становится все меньше и меньше нейронов, что приводит к прогрессирующему ухудшению бессонницы и всех связанных с ней симптомов, которые могут наступить в то время, когда болезнь это больше не позволяет жизнь и поэтому известно как смертельное.
Основные симптомы
Наиболее характерным симптомом IFF является возникновение хронической бессонницы, которая внезапно появляется и ухудшается со временем, пока не вызывает физическое и умственное ухудшение, которое приводит к коме и даже смерти.
Другие симптомы, которые могут возникнуть в связи со смертельной семейной бессонницей, включают:
- Частые приступы паники; Появление фобий, которых не было; Потеря веса без видимой причины; Изменения температуры тела, которые могут стать слишком высокими или низкими; Чрезмерное потоотделение или слюноотделение.
По мере прогрессирования заболевания человек, страдающий от FFI, часто испытывает несогласованные движения, галлюцинации, спутанность сознания и мышечные спазмы. Однако полное отсутствие способности спать обычно проявляется только на самой последней стадии заболевания.
Как подтвердить диагноз
Диагноз фатальной семейной бессонницы обычно подозревается врачом после оценки симптомов и скрининга заболеваний, которые могут вызывать симптомы. Когда это происходит, обычно направляется к врачу, специализирующемуся на нарушениях сна, который проведет другие тесты, такие как исследование сна и компьютерная томография, например, чтобы подтвердить изменение таламуса.
Кроме того, все еще существуют генетические тесты, которые могут быть выполнены для подтверждения диагноза, поскольку заболевание вызывается геном, который передается в пределах одной семьи.
Что вызывает роковую семейную бессонницу
В большинстве случаев смертельная семейная бессонница наследуется от одного родителя, поскольку ее причинный ген с вероятностью 50% передается от родителей к детям, однако также возможно, что заболевание возникнет у людей без семейного анамнеза. болезни, так как может произойти мутация в репликации этого гена.
Излечима ли смертельная семейная бессонница?
В настоящее время до сих пор нет лекарства от фатальной семейной бессонницы и не существует эффективного лечения, которое, как известно, задерживает ее развитие. Однако с 2016 года были проведены новые исследования на животных, чтобы попытаться найти вещество, способное замедлить развитие заболевания.
Тем не менее, люди с IFF могут проводить специфическое лечение для каждого из представленных симптомов, чтобы попытаться улучшить качество своей жизни и комфорт. Для этого всегда лучше иметь лечение под руководством врача, который специализируется на нарушениях сна.
