Alcaptonuria, также называемая ochronosis, является редким заболеванием, характеризующимся ошибкой метаболизма аминокислот фенилаланина и тирозина из-за небольшой мутации в ДНК. Это заболевание возникает из-за недостатка фермента, гомогентизат-диоксигеназы или гомогентизатоксигеназы, что приводит к накоплению гомогентизиновой кислоты, которая является промежуточным соединением в метаболизме этих аминокислот и которая в нормальных условиях не обнаруживается в крови.
Болезнь проявляется в детстве, изменяя цвет мочи, которая становится черной, в дополнение к темным пятнам на коже и ушах, например. Однако у некоторых людей симптомы проявляются только после 40 лет, что затрудняет лечение и симптомы обычно становятся более серьезными.
Алкаптонурия не поддается лечению, однако лечение помогает уменьшить симптомы, и рекомендуется соблюдать диету с низким содержанием продуктов, содержащих фенилаланин и тирозин, в дополнение к увеличению потребления продуктов, богатых витамином С, таких как, например, лимон.
Симптомы Алкаптонурии
Наиболее характерные симптомы алкаптонурии:
- Темная, почти черная моча - Знайте другие причины черной мочи; синеватый ушной воск; черные пятна на белой части глаза, вокруг уха и гортани; глухота; артрит, который вызывает боль в суставах и ограниченное движение; жесткость хряща; Камни в почках и простате у мужчин; проблемы с сердцем.
Темный пигмент может накапливаться на коже в области подмышечной впадины и паха, который при потении может попадать на одежду. Человек часто испытывает трудности с дыханием из-за жестких реберных хрящей и охриплости из-за жесткости гиалиновой мембраны. На поздних стадиях заболевания кислота может накапливаться в венах и артериях сердца, что может привести к серьезным проблемам с сердцем.
Диагноз Алкаптонурия ставится путем анализа симптомов, в основном по темной окраске, характерной для заболевания, которое появляется в различных частях тела, в дополнение к лабораторным тестам, целью которых является определение концентрации гомогентизиновой кислоты в крови, главным образом, или выявление мутации. через молекулярные исследования. Понять, что такое молекулярный диагноз и для чего он нужен.
Как проводится лечение
Лечение алкаптонурии направлено на облегчение симптомов, так как это рецессивное генетическое заболевание. Таким образом, использование анальгетиков или противовоспалительных препаратов может быть рекомендовано для облегчения боли в суставах и жесткости хряща, в дополнение к сеансам физиотерапии, которые могут проводиться с инфильтрацией кортикостероидами, для улучшения подвижности пораженных суставов.
Кроме того, рекомендуется соблюдать диету с низким содержанием фенилаланина и тирозина, поскольку они являются предшественниками гомогентизиновой кислоты, поэтому рекомендуется избегать употребления кешью, миндаля, бразильских орехов, авокадо, грибов, яичного белка банан, молоко и бобы, например. Посмотрите, какие продукты с высоким содержанием фенилаланина и тирозина, которых следует избегать.
Потребление витамина С или аскорбиновой кислоты также предлагается в качестве лечения, поскольку оно эффективно для снижения накопления коричневых пигментов в хряще и развития артрита. Узнайте больше об аскорбиновой кислоте.
