Анемия Фанкони является генетическим и наследственным заболеванием, которое встречается редко и проявляется у детей с появлением врожденных пороков развития, наблюдаемых при рождении, прогрессирующей недостаточностью костного мозга и предрасположенностью к раку, изменениями, которые обычно отмечаются от 3 до 12 лет.
Хотя он может представлять несколько признаков и симптомов, таких как изменения в костях, пятнах на коже, почечной недостаточности, невысокого роста и больших шансов на развитие опухолей и лейкемии, это заболевание называется анемией, поскольку его основным проявлением является снижение выработки. клеток крови через костный мозг.
Для лечения анемии Фанкони необходимо проконсультироваться у гематолога, который посоветует переливание крови или пересадку костного мозга. Скрининг и меры предосторожности для предотвращения или выявления рака на ранней стадии также очень важны.
Основные симптомы
Некоторые из признаков и симптомов анемии Фанкони включают в себя:
- Анемия, низкий уровень тромбоцитов и меньшее количество лейкоцитов, которые увеличивают риск слабости, головокружения, бледности, пурпурных пятен, кровотечений и повторных инфекций; Деформации костей, такие как отсутствие большого пальца, незначительный большой палец или укорочение руки, хорошо настроенное лицо с маленьким ртом, маленькими глазами и маленьким подбородком; Низкий рост, поскольку дети рождаются с низким весом и ростом ниже ожидаемого для их возраста; Пятна кофе с молоком на коже; Повышенный риск развития рака, такого как лейкемия, миелодисплазия, рак кожи, рак головы и шеи и половых и урологических областей; Изменения в зрении и слухе.
Эти изменения вызваны генетическими дефектами, передаваемыми от родителей к детям, которые затрагивают эти части тела. Некоторые признаки и симптомы могут быть более интенсивными у некоторых людей, чем у других, поскольку интенсивность и точное местоположение генетических изменений могут варьироваться от человека к человеку.
Как ставится диагноз
Диагноз анемии Фанкони подозревается через клиническое наблюдение и признаки и симптомы заболевания. Выполнение анализов крови, таких как общий анализ крови, в дополнение к таким визуальным тестам, как МРТ, УЗИ и рентгенография костей, может быть полезно для выявления проблем и деформаций, связанных с заболеванием.
Диагноз подтверждается главным образом генетическим тестом, называемым Chromosomal Fragility Test, который отвечает за обнаружение разрывов или мутаций ДНК в клетках крови.
Как проводится лечение
Лечение анемии Фанкони проводится под руководством гематолога, который рекомендует переливание крови и использование кортикостероидов для улучшения активности крови.
Однако, когда костный мозг становится банкротом, вылечить его можно только с помощью трансплантации костного мозга. Если у человека нет совместимого донора для выполнения этой трансплантации, можно использовать лечение гормонами андрогена, чтобы уменьшить количество переливаний крови до тех пор, пока донор не будет найден.
Человек с этим синдромом и его семья также должны иметь последующее наблюдение и совет от генетика, который будет консультировать по вопросам экзаменов и отслеживать других людей, которые могут иметь или передать это заболевание своим детям.
Кроме того, из-за генетической нестабильности и повышенного риска рака очень важно, чтобы человек с этим заболеванием проходил регулярные обследования и принимал некоторые меры предосторожности, такие как:
- Не курить; Избегать употребления алкоголя; Проводить вакцинацию против ВПЧ; Избегать воздействия радиации, например, рентгеновских лучей; Избегать чрезмерного воздействия или без защиты от солнца;
Также важно пойти на консультации и проконсультироваться с другими специалистами, которые могут обнаружить возможные изменения, такими как стоматолог, ЛОР, уролог, гинеколог или логопед.
