ахондроплазия

Ахондроплазия - это тип карликовости, который вызван генетическим изменением и заставляет человека иметь более низкий рост, чем обычно, сопровождаемый непропорционально размерами конечностей и туловища с изогнутыми ногами. Кроме того, у взрослых с этим генетическим расстройством также есть маленькие, большие руки с короткими пальцами, увеличенный размер головы, очень специфические черты лица с выпуклым лбом и уплощенной областью между глазами и трудностью в достижении рук.

Ахондроплазия является результатом недостаточного роста длинных костей и является типом карликовости, который создает самых маленьких людей в мире, и может привести к росту взрослых 60 сантиметров.

Основные изменения, связанные с ахондроплазией

Основные изменения и проблемы, с которыми сталкиваются люди с ахондроплазией:

• Физические ограничения, связанные с деформацией кости и ростом, поскольку общественные места часто не адаптированы, а доступ ограничен; Респираторные проблемы, такие как апноэ во сне и обструкция дыхательных путей; Гидроцефалия, потому что череп более узкий, что приводит к ненормальному накоплению жидкости внутри черепа, вызывая отек и повышенное давление; Ожирение, которое может привести к проблемам с суставами и увеличивает вероятность возникновения проблем с сердцем; Проблема с зубами, потому что зубная дуга меньше нормальной, также есть смещение и перекрытие зубов; Недовольство и социальные проблемы могут затронуть людей, у которых есть эта болезнь, поскольку они могут чувствовать себя неудовлетворенными своей внешностью, что приводит к ложному чувству неполноценности и социальной проблеме.

Арочные ноги в Ахондроплазии

Маленькие, большие руки с короткими пальцами присутствуют при Ахондроплазии

Несмотря на некоторые физические проблемы и ограничения, Ахондроплазия является генетическим изменением, которое не влияет на интеллект.

Причины Ахондроплазии

Ахондроплазия вызвана мутациями в гене, связанном с ростом кости, что приводит к ее аномальному развитию. Это изменение может происходить изолированно в семье или передаваться от родителей к детям в форме генетического наследования. Следовательно, у отца или матери с ахондроплазией вероятность того, что у ребенка будет такое же состояние, составляет около 50%.

Диагностика Ахондроплазии

Ахондроплазия может быть диагностирована, когда женщина беременна, уже на 6-м месяце беременности, с помощью пренатального ультразвука или ультразвука, так как происходит уменьшение размера и укорочение костей. или через обычные рентгенограммы конечностей ребенка.

Тем не менее, могут быть случаи, когда заболевание диагностируется только позже после рождения ребенка, с помощью обычных рентгенограмм конечностей ребенка, поскольку эта проблема может остаться незамеченной родителями и педиатрами, поскольку у новорожденных обычно есть конечности Короче по отношению к багажнику.

Кроме того, когда ультразвук или рентген конечностей ребенка недостаточны для подтверждения диагноза заболевания, можно выполнить генетический тест, который определяет, есть ли какие-либо изменения в гене, который вызывает этот тип карликовости.

Лечение Ахондроплазии

Не существует лечения для лечения ахондроплазии, но ортопед может указывать на некоторые методы лечения, такие как физиотерапия для коррекции осанки и укрепления мышц, регулярные физические нагрузки и последующее наблюдение за социальной интеграцией для улучшения качества жизни.

Дети с этой генетической проблемой должны контролироваться с рождения, и последующее наблюдение должно распространяться на протяжении всей их жизни, чтобы их состояние здоровья можно было регулярно оценивать.

Кроме того, женщины с ахондроплазией, которые намереваются забеременеть, могут иметь более высокий риск осложнений во время беременности, поскольку в животе остается меньше места для ребенка, что увеличивает шансы на рождение ребенка преждевременно.

Физиотерапия при Ахондроплазии

Функция физиотерапии при ахондроплазии состоит не в том, чтобы излечить заболевание, а в том, чтобы улучшить качество жизни человека, и это помогает лечить гипотонию, стимулировать психомоторное развитие, уменьшать боль и дискомфорт, вызванные характерными уродствами болезни, и помогать человек должен выполнять свою повседневную деятельность правильно, без помощи других.

Сеансы физиотерапии могут проводиться ежедневно или, по крайней мере, два раза в неделю столько, сколько необходимо для улучшения качества жизни, и они могут проводиться индивидуально или в группах.

На сеансах физиотерапии физиотерапевт должен использовать средства для уменьшения боли, облегчения движений, коррекции осанки, укрепления мышц, стимулирования мозга и создания упражнений, отвечающих индивидуальным потребностям.