Арриния - это врожденное, серьезное и редкое заболевание, при котором ребенок рождается без носа. Аритмия может быть диагностирована при дородовом осмотре, и роды рекомендуются, как только они идентифицированы, чтобы снизить риск для новорожденного.
Arrinia можно классифицировать на:
- Арриния, при которой ребенок рождается без носовой пирамиды, то есть самого носа; Общая арриния, которая характеризуется отсутствием носа и отсутствием образования обонятельной системы.
Поскольку у него нет конкретной причины, аритмия не имеет установленного лечения, но трахеостомия обычно выполняется вскоре после рождения, чтобы ребенок мог дышать, например, во время еды. В дополнение к отсутствию носовых структур могут быть связаны другие состояния, такие как пороки развития центральной нервной системы и гипогонадизм, который характеризуется, например, сниженной выработкой половых гормонов.
Возможные причины
Арриния является чрезвычайно редким заболеванием и считается многофакторной болезнью, то есть зависит от генетических факторов и факторов окружающей среды.
Что касается генетики, в некоторых случаях наблюдалась инверсия или трисомия хромосомы 9, а в других случаях - транслокация между хромосомами 3 и 12, причем все эти генетические изменения были определяющими для возникновения структурных изменений, таких как аритмия. Однако в некоторых случаях аритмия, инверсия, трисомия или транслокация не наблюдались, что делает причину этого состояния все еще причиной для исследований.
Аритмия также может возникать из-за порока развития во время развития плода, не имеющего отношения к генетике.
Ассоциации арринии
Некоторые дети рождаются с носом, но не с обонятельными органами, и обычно это происходит в связи с другими пороками развития, такими как:
- Гипертелоризм, который характеризуется пороком развития черепа и, как следствие, чрезмерным удалением глаз; гипогонадизм; Изменения в нервной системе; Крипторхизм, при котором от яичек к мошонке нет спуска - узнайте, как лечится крипторхизм; Колобома радужки, при которой происходит изменение структуры, поддерживающей радужку, изменяющей ее форму. Понять, что такое колобома и как ее лечить; Микрофтальмия, которая является врожденным пороком развития, при котором один или оба глаза меньше нормального.
Диагноз аритмии может быть поставлен со второго триместра беременности с помощью ультразвукового исследования или после родов с помощью компьютерной томографии или магнитного резонанса, при котором проверяется, есть ли полное или частичное отсутствие структуры носа.
После рождения ребенок проходит интубацию через оротрахею и подвергается искусственной вентиляции легких, после чего может быть выполнена трахеостомия, чтобы ребенок мог дышать. Кроме того, носовой протез можно использовать до тех пор, пока ребенок не станет достаточно взрослым, чтобы выполнить хирургическое восстановление, целью которого является формирование носовых структур.
