Спинальная мышечная атрофия (любовь): что это такое, симптомы и лечение

Спинальная мышечная атрофия - это редкое генетическое заболевание, которое поражает нервные клетки спинного мозга и отвечает за передачу электрических стимулов от мозга к мышцам, что приводит к тому, что человек испытывает трудности или не может самостоятельно двигать мышцами.

Это заболевание является серьезным и вызывает атрофию и прогрессирующую мышечную слабость. Вначале симптомы могут поражать только ноги, но затем болезнь начинает поражать руки и, наконец, мышцы туловища.

Хотя не существует лекарства от атрофии мышц позвоночника, можно проводить лечение, чтобы задержать развитие болезни и улучшить качество жизни, позволяя человеку дольше оставаться автономным.

Основные симптомы

Симптомы мышечной атрофии позвоночника варьируются в зависимости от типа заболевания:

Тип I - тяжелая болезнь или болезнь Верднига-Гофмана

Это серьезная форма заболевания, которая может быть выявлена ​​между 0 и 6 месяцами жизни, поскольку она влияет на нормальное развитие ребенка, что приводит к затруднению удержания головы или сидения без поддержки. Кроме того, затрудненное дыхание и глотание также распространены. До 1 года ребенок не может глотать и кормить, а также возникают проблемы с дыханием, требующие госпитализации.

Детям с диагнозом тяжелой атрофии мышц позвоночника всего несколько лет, и иногда они не заканчивают 2-й год, но продвинутые методы лечения увеличивают продолжительность жизни.

Тип II - средний или хронический

Обычно первые симптомы появляются между 6 и 18 месяцами и включают в себя трудности сидя, стоя или ходьбы в одиночку. Некоторые дети могут стоять с поддержкой, но не могут ходить, могут испытывать трудности с набором веса и с кашлем, с большим риском респираторных заболеваний. Кроме того, они имеют небольшие мелкие дрожи и могут иметь сколиоз.

Ожидаемая продолжительность жизни варьируется от 10 до 40 лет, в зависимости от других заболеваний, которые могут присутствовать, и типа лечения, которое выполняется.

Тип III - легкая, ювенильная или болезнь Кугельберга-Веландера

Этот тип легче и развивается между детством и юностью и, хотя он не вызывает затруднений при ходьбе или стоянии, затрудняет более сложные занятия, такие как подъем или спуск по лестнице. Эта трудность может усугубиться, пока не понадобится инвалидная коляска. Он также классифицируется как:

• тип 3a: появление заболевания до 3 лет, они могут ходить до 20 лет, тип 3b: появление после 3 лет, которые могут продолжать ходить всю жизнь.

Со временем у человека может развиться сколиоз, а продолжительность его жизни неопределенна, жизнь близка к нормальной.

Тип IV - взрослый

Нет единого мнения относительно того, когда оно обнаружено, некоторые исследователи говорят, что оно появляется в возрасте около 10 лет, в то время как другие говорят в возрасте около 30 лет. В этом случае потеря мотора не очень серьезна, ни глотание, ни дыхательная система не сильно пострадали. Таким образом, присутствуют более легкие симптомы, такие как тремор рук и ног, и ожидаемая продолжительность жизни является нормальной.

Как подтвердить диагноз

Диагноз не прост, и с появлением симптомов врач или педиатр могут заподозрить ряд заболеваний, которые влияют на двигательную систему, в дополнение к атрофии мышц позвоночника. По этой причине врач может назначить несколько тестов, чтобы исключить другие гипотезы, включая электромиографию, биопсию мышц и молекулярный анализ.

Как проводится лечение

Лечение атрофии мышц позвоночника проводится с целью контроля симптомов и улучшения качества жизни человека, так как пока невозможно излечить генетическое изменение, вызывающее заболевание.

Для обеспечения наилучшего возможного лечения, например, может потребоваться команда из нескольких медицинских работников, таких как ортопеды, физиотерапевты, медсестры, диетологи и специалисты по трудотерапии, в соответствии с трудностями и ограничениями каждого человека.

Основные формы лечения включают в себя:

1. Физиотерапевтическое лечение

Физиотерапия очень важна для всех случаев мышечной атрофии, потому что она позволяет поддерживать адекватное кровообращение, избегать сгибания суставов, уменьшать мышечную потерю и улучшать гибкость.

Поднятие тяжестей, упражнения с резинками или упражнения с отягощениями являются примерами того, что можно сделать в случае мышечной атрофии. Но этими упражнениями должен руководствоваться физиотерапевт в физиотерапевтической клинике, например, так как они варьируются в зависимости от ограничений каждого человека.

Кроме того, устройства электростимуляции также могут быть использованы для стимулирования сокращения мышц, как в случае с российским током, который является отличным вариантом в дополнение к лечению.

2. Использование оборудования и трудотерапия

Трудовая терапия - отличный вариант для повышения качества жизни в тех случаях, когда есть трудности с передвижением или выполнением простых ежедневных действий, таких как, например, прием пищи или ходьба.

Это связано с тем, что на занятиях по трудотерапии профессионал помогает человеку использовать какое-либо вспомогательное оборудование, такое как специальные столовые приборы или инвалидную коляску, что позволяет ему выполнять те же задачи, даже когда болезнь ограничена.

3. Правильная диета

Адекватное питание очень важно для обеспечения развития тех, кто страдает от мышечной атрофии, особенно у детей. Тем не менее, многие испытывают трудности с жеванием или глотанием, например, и в этих случаях диетолог может указать лучшие продукты и добавки для удовлетворения всех потребностей организма.

Кроме того, во многих случаях может даже понадобиться использовать трубку для кормления или маленькую трубку, которая соединяет желудок с кожей живота, позволяя питаться без необходимости жевать или глотать. Посмотрите, как использовать и ухаживать за датчиком кормления.

Другие варианты лечения

В дополнение к предыдущим методам лечения могут также потребоваться другие виды лечения в соответствии с симптомами и ограничениями каждого человека. Например, в случаях поражения дыхательных мышц может возникнуть необходимость в использовании дыхательного аппарата, который нагнетает воздух в легкие, заменяя мышцы.

У детей с проблемами мышц возле позвоночника может потребоваться операция по исправлению сколиоза, поскольку дисбаланс в силе мышц может привести к неправильному развитию позвоночника.

Новым альтернативным лечением является использование препарата Спинраза, который уже был одобрен в США и обещает уменьшить симптомы атрофии, вызванные изменениями в гене SMN-1. Понять, что такое Spinraza и как он работает.

Лечение мышечной атрофии позвоночника обычно проводится с использованием медикаментов, специального питания и физиотерапии.

Что вызывает атрофию мышц

Спинальная мышечная атрофия вызвана генетической мутацией в 5-й хромосоме, которая вызывает недостаток белка, известного как Survival Motor Neuron-1 (SMN1), важного для правильного функционирования мышц. Есть более редкие случаи, когда генетическая мутация встречается в других генах, которые также связаны с произвольным движением мышц.