Синдром Ричиери-Коста Перейры является чрезвычайно редким заболеванием, которое возникает из-за генетических изменений в хромосоме 17 у некоторых детей, что приводит к развитию аномалий на лице и гортани, а также к деформациям стоп и кистей рук.
Это заболевание было впервые выявлено в Бразилии в 1992 году в больнице USP, и на сегодняшний день только 20 детей с этим типом генетической мутации пока не выявлено.
Хотя большинство пороков развития этого синдрома невозможно излечить, существуют некоторые формы лечения, которые помогают уменьшить их влияние на здоровье ребенка, улучшая качество его жизни.
Основные симптомы и характеристики
Наиболее характерной особенностью этого заболевания является порок развития челюсти, который вместо того, чтобы быть просто костью, делится на две части, которые не сходятся вместе, образуя трещину в нижней части рта.
Однако могут возникнуть и другие функции, такие как:
- Высота меньше нормы; Отсутствие центральных нижних зубов; Руки плохо развиты; Пальцы согнуты или меньше, чем обычно; Рот слишком маленький; Косолапость; Уши опущены.
Из-за этих изменений у большинства детей возникают проблемы с дыханием, приемом пищи и даже общением, в дополнение к тому, что у них, например, повышена склонность к развитию инфекций в ушах, гортани или рте.
Что вызывает синдром
Синдром Ричиери-Коста Перейры вызван изменениями в ДНК хромосомы 17, и, хотя факторы, которые приводят к появлению этих изменений, еще не известны, исследователи смогли установить, что примерно у 17 из 20 детей, страдающих этим заболеванием, по-видимому, есть семьи, происходящие из тот же потомок.
Таким образом, это заболевание, особенно связанное с людьми, связанными с этой семьей, в некоторой степени родственными, даже если они очень отдаленные.
Как проводится лечение
Основной формой лечения этого заболевания является использование хирургического вмешательства, чтобы попытаться исправить пороки развития, вызванные этим заболеванием, и позволить ребенку расти и развиваться с меньшими препятствиями.
В некоторых случаях ребенку также могут потребоваться хирургические операции для введения временных вариантов, в то время как пороки развития еще не поддаются лечению, такие как трахеостомия для улучшения дыхания или введение трубки прямо в желудок, например, для облегчения кормления.
Кроме того, рекомендуется также проводить сеансы физиотерапии и трудотерапии, чтобы ускорить выздоровление после каждой операции и помочь ребенку адаптироваться к своим ограничениям, чтобы быть максимально независимыми в своей повседневной деятельности.
