Синдром Моркио - это редкое генетическое заболевание, при котором рост позвоночника затрудняется, когда ребенок еще развивается, обычно от 3 до 8 лет. Это заболевание не лечится и поражает, в среднем, 1 из 700 тысяч человек с нарушением работы всего скелета и нарушением подвижности.
Основной характеристикой этого заболевания является изменение роста всего скелета, особенно позвоночника, тогда как остальная часть тела и органы поддерживают нормальный рост, и поэтому болезнь усугубляется сдавливанием органов, вызывая боль и ограничивая большую часть движений.
Признаки и симптомы синдрома Моркио
Симптомы синдрома Моркио начинают проявляться в течение первого года жизни, развиваясь со временем. Симптомы могут проявляться в следующем порядке:
- Первоначально человек с этим синдромом постоянно болеет, в течение первого года жизни наблюдается интенсивное и неоправданное снижение веса, с течением месяцев возникают трудности и боль при ходьбе или движении; суставы начинают напрягаться; постепенное ослабление ног и лодыжек, вывих бедра для предотвращения ходьбы, что делает человека с этим синдромом очень зависимым от инвалидной коляски.
В дополнение к этим симптомам, возможно, что люди с синдромом Моркио имеют увеличенную печень, пониженную слуховую способность, сердечные и зрительные изменения, а также физические характеристики, такие как, например, короткая шея, большой рот, расстояние между зубами и короткий нос., Диагноз синдрома Моркио ставится путем оценки представленных симптомов, генетического анализа и проверки активности фермента, который обычно снижается при этом заболевании.
Как проводится лечение
Лечение синдрома Моркио направлено на улучшение подвижности и дыхательной способности, обычно рекомендуется операция на кости на груди и позвоночнике.
Люди с синдромом Моркио имеют очень ограниченную продолжительность жизни, но в этих случаях убивает сжатие таких органов, как легкое, вызывающее тяжелую дыхательную недостаточность. Пациенты с этим синдромом могут умереть в возрасте до трех лет, но они могут жить более тридцати.
Что вызывает синдром Моркио
Чтобы ребенок заболел, необходимо, чтобы и у отца, и у матери был ген синдрома Моркио, потому что, если только один родитель имеет ген, он не определяет заболевание. Если у отца и матери есть ген для синдрома Моркио, то вероятность рождения ребенка с этим синдромом составляет 40%.
Поэтому важно, чтобы, например, в случае семейной истории синдрома или в случае кровного родства, было проведено генетическое консультирование, чтобы проверить шансы ребенка на наличие синдрома. Понять, как проводится генетическое консультирование.
