Синдром Айкарди - это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется частичным или полным отсутствием мозолистого тела, важной части мозга, которая обеспечивает связь между двумя полушариями головного мозга, судорогами и проблемами в сетчатке.
Причина синдрома Айкарди связана с генетическим изменением Х-хромосомы и, следовательно, это заболевание в основном поражает женщин. У мужчин заболевание может возникнуть у пациентов с синдромом Клайнфелтера, поскольку у них имеется дополнительная Х-хромосома, которая может привести к смерти в первые месяцы жизни.
Синдром Айкарди не поддается лечению, а ожидаемая продолжительность жизни снижается, в тех случаях, когда пациенты не достигают подросткового возраста.
Симптомы синдрома Айкарди
Симптомами синдрома Айкарди могут быть:
- Судороги; Умственная отсталость; Задержка двигательного развития; Повреждения сетчатки глаза; Пороки развития позвоночника, такие как: расщелина позвоночника, перелом позвонков или сколиоз; Трудности в общении; Микрофтальм, возникающий из-за небольшого размера глаза или даже отсутствия.
Приступы у детей с этим синдромом характеризуются быстрыми мышечными сокращениями, гиперэкстензией головы, сгибанием или разгибанием туловища и рук, которые возникают несколько раз в день с первого года жизни.
Диагноз синдрома Айкарди проводится в соответствии с характеристиками, представленными детьми, и тестами нейровизуализации, такими как магнитный резонанс или электроэнцефалограмма, которые позволяют идентифицировать проблемы в головном мозге.
Лечение синдрома Айкарди
Лечение синдрома Айкарди не излечивает болезнь, но помогает уменьшить симптомы и улучшить качество жизни пациентов.
Для лечения судорог рекомендуется принимать противосудорожные препараты, такие как карбамазепин или вальпроат. Неврологическая физиотерапия или психомоторная стимуляция могут помочь улучшить судороги.
Большинство пациентов, даже получавших лечение, умирают в возрасте до 6 лет, как правило, из-за респираторных осложнений. Выживание в течение 18 лет редко встречается при этом заболевании.
Полезные ссылки:
