Синдром тяжелого комбинированного иммунодефицита (SCID) охватывает ряд заболеваний, присутствующих с рождения, которые характеризуются изменением иммунной системы, при котором уровень антител низкий, а лимфоцитов низкий или отсутствует, что делает организм не в состоянии защитить от инфекций, подвергающих ребенка риску, и может даже привести к смерти.
Наиболее распространенные симптомы заболевания вызваны инфекционными заболеваниями, а лечение, которое излечивает болезнь, состоит в трансплантации костного мозга.
Возможные причины
SCID используется для классификации ряда заболеваний, которые могут быть вызваны генетическими дефектами, связанными с Х-хромосомой, а также дефицитом фермента ADA.
Какие симптомы
Симптомы SCID обычно появляются в течение первого года жизни и могут включать инфекционные заболевания, которые не поддаются лечению, такие как пневмония, менингит или сепсис, которые трудно поддаются лечению и, как правило, не поддаются лечению, а также кожные инфекции, дрожжевые инфекции. в области рта и подгузника, диарея и инфекции печени.
Какой диагноз
Диагноз ставится, когда ребенок страдает рецидивирующими инфекциями, которые не разрешаются лечением Поскольку болезнь является наследственной, если кто-либо из членов семьи страдает от этого синдрома, врач сможет диагностировать заболевание, как только ребенок родится, и состоит из проведения анализов крови для оценки уровня антител и Т-клеток.
Как проводится лечение
Наиболее эффективным методом лечения SCID является трансплантация стволовых клеток костного мозга от здорового и совместимого донора, которая в большинстве случаев излечивает заболевание.
До тех пор, пока не будет найден совместимый донор, лечение состоит в устранении инфекции и предотвращении новых инфекций путем изоляции ребенка во избежание контакта с другими людьми, которые могут быть источником заражения заболеваниями.
Ребенок также может быть подвергнут коррекции иммунодефицита путем замены иммуноглобулина, который следует назначать только детям старше 3 месяцев и / или уже перенесшим инфекцию.
В случае детей с SCID, вызванным дефицитом фермента ADA, врач может назначить заместительную ферментную терапию с еженедельным применением функциональной ADA, которая обеспечивает восстановление иммунной системы примерно через 2-4 месяца после начала терапии.,
Кроме того, также важно упомянуть, что этим детям нельзя давать вакцины с живыми или ослабленными вирусами, пока врач не прикажет иное.
