Гемофилия: что это такое, виды и тяжесть

Гемофилия - это генетическое и наследственное заболевание, то есть оно передается от родителей к детям, которое характеризуется повышенным риском длительного кровотечения, которое может быть наружным, с ранами и порезами, которые не останавливают кровотечение, или внутренним, с кровоточащими деснами. Например, на носу, моче или стуле, или синяки на теле.

Это происходит потому, что человек с гемофилией рождается с дефицитом или низкой активностью фактора VIII или фактора IX в крови, которые необходимы для коагуляции, вызванной генетическими изменениями, которые влияют на выработку этих белков и вызывают тип А или гемофилию. тип Б.

Несмотря на то, что нет никакого лечения, это заболевание имеет лечение, которое проводится с помощью периодических инъекций с фактором свертывания, который отсутствует в организме, чтобы предотвратить кровотечение или всякий раз, когда есть кровотечение, которое должно быть решено быстро. Узнайте больше деталей о том, как проводится лечение гемофилии.

1. Есть 2 типа гемофилии.

ПРАВДА. Гемофилия может возникнуть двумя способами, которые, несмотря на наличие схожих симптомов, вызваны недостатком различных компонентов крови:

• Гемофилия A: наиболее распространенный тип гемофилии, характеризующийся дефицитом фактора VIII коагуляции; Гемофилия B: вызывает изменения в продукции фактора свертывания крови IX, также известного как рождественская болезнь.

Факторами свертывания крови являются белки, присутствующие в крови, которые активируются всякий раз, когда кровеносный сосуд разрывается, так что кровотечение сдерживается. Таким образом, люди с гемофилией страдают от кровотечений, контроль над которыми занимает гораздо больше времени

Есть недостатки в других факторах свертывания, которые также вызывают кровотечение и могут быть перепутаны с гемофилией, такой как дефицит фактора XI, широко известный как гемофилия типа C, но который отличается по типу генетического изменения и форме передачи.

2. Гемофилия чаще встречается у мужчин.

ПРАВДА. Факторы коагуляции с дефицитом гемофилии присутствуют в Х-хромосоме, которая уникальна для мужчин и продублирована у женщин. Таким образом, чтобы иметь заболевание, мужчине нужно только получить 1 пораженную Х-хромосому от матери, в то время как для развития болезни женщине необходимо получить 2 пораженные хромосомы от отца и матери, что более сложно.

Если у женщины есть только одна пораженная Х-хромосома, унаследованная от одного из родителей, она будет носителем, но не будет заболевать, так как другая Х-хромосома компенсирует инвалидность, однако у нее есть 25% шанс иметь ребенка с этим болезни.

3. Гемофилия всегда наследственная.

МИФ Приблизительно в 30% случаев гемофилии нет семейной истории болезни, которая может быть результатом спонтанной генетической мутации в ДНК человека.

В этом случае считается, что человек приобрел гемофилию, но он / она все еще может передавать заболевание своим детям, как и любой другой человек с гемофилией.

4. Гемофилия заразна.

МИФ Гемофилия не является заразной, даже если есть прямой контакт с кровью человека-носителя или даже переливание крови, поскольку это не мешает образованию крови каждого человека через костный мозг.

5. Анализ крови подтверждает гемофилию.

ПРАВДА. Диагноз гемофилии ставится гематологом, который запрашивает анализы, которые оценивают свертываемость крови и ее компоненты, такие как время свертывания, наличие факторов свертывания крови и количество этих факторов в крови, и оценку следует проводить всякий раз, когда есть история легкого кровотечения или без видимой причины.

Этот диагноз может быть поставлен в любом возрасте, и даже может быть сделан в материнской матке с извлечением образцов биопсии из ворсин хориона, амниоцентеза или кордоцентеза, с помощью которых можно провести анализ ДНК ребенка.

6. Гемофилия всегда тяжелая.

МИФ Существует 3 стадии гемофилии, в зависимости от тяжести изменений крови и кровотечения:

• Легкая гемофилия: при которой функция факторов свертывания только снижена (активность от 5 до 40%) и имеет небольшой риск кровотечения, чаще встречается, например, в хирургических операциях, несчастных случаях или удалении зубов; Умеренная гемофилия: наблюдается значительное снижение факторов свертывания (активность от 2 до 5%), более вероятно возникновение спонтанного кровотечения, такого как, например, появление внутримышечной или суставной гематомы; Тяжелая гемофилия: факторы свертывания практически отсутствуют (активность менее 1%), и существует высокая вероятность кровотечений, главным образом в коже, суставах и мышцах, из-за ударов или спонтанно, которые происходят примерно от 2 до 5 раз в месяц

Чем тяжелее гемофилия, тем раньше ее обычно обнаруживают, и, как правило, люди с легкой гемофилией могут обнаружить заболевание только во взрослом возрасте или не обнаруживать его вообще, тогда как умеренная гемофилия диагностируется у детей в возрасте около 6 лет. возраст и тяжелая гемофилия обычно обнаруживаются в первые месяцы жизни.

7. Человек с гемофилией может вести нормальную жизнь.

ПРАВДА. В наши дни при профилактическом лечении, с заменой факторов свертывания, человек с гемофилией может вести нормальную жизнь, в том числе заниматься спортом.

В дополнение к лечению для предотвращения несчастных случаев, лечение может проводиться при кровотечении путем инъекции факторов свертывания крови, что облегчает свертывание крови и предотвращает серьезные кровотечения, и проводится в соответствии с указаниями гематолога.

Кроме того, всякий раз, когда человек собирается выполнять какую-либо хирургическую процедуру, включая, например, удаление зубов и пломбы, необходимо принимать дозы для профилактики.

8. Гемофилия стала известна как болезнь королей.

ПРАВДА. Это заболевание было очень распространено в европейских королевских семьях, так как браки между членами семьи были обычным явлением, что увеличивает вероятность передачи пораженных генов из поколения в поколение.

Первое сообщение об этой болезни было в российской императорской семье династии Романовых, где возникла легенда, что целитель Распутин исцелил наследника престола, князя Алексея, который является просто легендой, так как до сих пор нет лекарства. для гемофилии.

9. Больным гемофилией не следует принимать ибупрофен.

ИСТИНА. Лекарства, такие как ибупрофен или содержащие ацетилсалициловую кислоту в своем составе, не должны приниматься людьми с диагнозом гемофилия, поскольку эти лекарства могут влиять на процесс свертывания крови и способствовать возникновению кровотечений, даже если был применен фактор свертывания крови.

10. Человек с гемофилией не может иметь детей.

МИФ. Люди с диагнозом гемофилия, будь то мужчина или женщина, могут иметь детей, однако перед планированием беременности необходимо учитывать некоторые моменты, такие как:

1. Вероятность рождения ребенка с гемофилией, который обычно составляет около 50%, если один из родителей страдает гемофилией; последствия заболевания для ребенка; как лечить гемофилию и связанные с этим расходы; как следует планировать беременность и роды, чтобы уменьшить риск как для матери, если она больна гемофилией, так и для ребенка.

Основываясь на оценке родителей этих факторов, можно планировать беременность, если это будет желание. Однако в большинстве случаев пара решает усыновить ребенка или выполнить методы ЭКО, такие как:

• Оплодотворение in vitro с предимплантационным диагнозом, при котором яйцеклетки женщины оплодотворяются спермой партнера и на первой стадии развития, анализируются эмбрионы, и в матку женщины имплантируются только те, которые не имеют гена гемофилии; Оплодотворение in vitro яйцеклетками, пожертвованными здоровой женщиной без гемофилии, гарантирует, что у ребенка нет гемофилии и нет гена.

В дополнение к этим методам, можно выбрать отбор сперматозоидов, то есть, исходя из анализа мужской спермы, выбираются сперма, имеющая только одну Х-хромосому, гарантируя, что будет рождена девочка, которая может быть или не быть носителем. гемофилия. Собранную сперму оплодотворяют и пересаживают в матку.

11. Гемофилии не могут делать татуировки или хирургическое вмешательство.

МИФ. Человек с диагнозом гемофилия, независимо от его типа и степени тяжести, может получить татуировки или хирургические процедуры, однако рекомендуется сообщить о своем состоянии профессионалу и назначить коагулянтный фактор перед процедурой, избегая, например, сильного кровотечения.

Кроме того, в случае получения татуировок некоторые люди с гемофилией сообщили, что процесс заживления и боль после процедуры были меньше, когда они применяли фактор перед нанесением татуировки. Также важно искать учреждение, регулируемое ANVISA, чистое и со стерильными и чистыми материалами, избегая любого риска осложнений.