Миотоническая дистрофия - это генетическое заболевание, также известное как болезнь Штейнерта, которое характеризуется трудностью расслабления мышц после сокращения. Некоторым людям с этим заболеванием трудно, например, ослабить ручку или сломать рукопожатие.
Миотоническая дистрофия может проявляться у обоих полов, чаще у молодых людей. Наиболее пораженные мышцы включают мышцы лица, шеи, рук, ног и предплечий.
У некоторых людей он может проявляться в серьезной форме, нарушая функции мышц и представляя продолжительность жизни всего 50 лет, в то время как у других он может проявляться в мягкой форме, которая проявляется только в мышечной слабости.
Типы миотонической дистрофии
Миотоническая дистрофия делится на 4 типа:
- Врожденные: симптомы появляются во время беременности, когда у ребенка мало движений плода. Вскоре после рождения у ребенка проявляются проблемы с дыханием и мышечная слабость. Младенец: при этом типе миотонической дистрофии ребенок нормально развивается в первые годы жизни, проявляя симптомы заболевания в возрасте от 5 до 10 лет. Классика: этот тип миотонической дистрофии проявляется только во взрослом возрасте. Легкий: Люди с легкой миотонической дистрофией не имеют мышечного нарушения, только слабая слабость, которой можно управлять.
Причины миотонической дистрофии связаны с генетическими изменениями, присутствующими в хромосоме 19. Эти изменения могут увеличиваться из поколения в поколение, что приводит к наиболее серьезным проявлениям заболевания.
Симптомы миотонической дистрофии
Основными симптомами миотонической дистрофии являются:
- Атрофия мышц; Лобное облысение; слабость; Умственная отсталость; Трудности в кормлении; Затрудненное дыхание; катаракта; Трудности расслабить мышцу после сокращения; Трудности говорить; сонливость; сахарный диабет; бесплодие; Нарушения менструального цикла.
В зависимости от тяжести заболевания жесткость, вызванная хромосомными изменениями, может нарушить работу нескольких мышц, что приведет к смерти человека в возрасте до 50 лет. Люди с самой легкой формой этого заболевания имеют только мышечную слабость.
Диагноз ставится путем наблюдения симптомов и генетических тестов, которые выявляют изменения в хромосомах.
Лечение миотонической дистрофии
Симптомы могут быть смягчены с помощью таких препаратов, как фенитоин, хинин и нифедипин, которые уменьшают мышечную жесткость и боль, вызванную миотонической дистрофией.
Еще один способ повысить качество жизни этих людей - физиотерапия, которая обеспечивает лучший диапазон движений, мышечной силы и контроля над телом.
Лечение миотонической дистрофии является мультимодальным, включая медикаментозное лечение и физиотерапию. Медикаменты включают фенитоин, хинин, прокаинамид или нифедипин, которые снимают мышечную скованность и боль, вызванную болезнью.
Физиотерапия направлена на улучшение качества жизни пациентов с миотонической дистрофией, обеспечивая увеличение мышечной силы, объема движений и координации.
