Как определить, что у вашего ребенка кистозный фиброз

Один из способов заподозрить, если у ребенка муковисцидоз, - это наблюдать, если его пот соленее, чем обычно, однако диагностировать это заболевание можно с помощью теста стопы, который должен быть выполнен в первый месяц жизни. В случае положительного результата диагноз подтверждается тестом на пот.

Муковисцидоз является наследственным заболеванием без лечения, при котором некоторые железы производят аномальные выделения, которые в основном влияют на пищеварительный и дыхательный тракт. Его лечение включает медикаментозное лечение, диету, физиотерапию и, в некоторых случаях, хирургическое вмешательство. Ожидаемая продолжительность жизни пациентов увеличивается благодаря прогрессу в лечении и более высокому уровню приверженности, при этом средний человек достигает 40 лет.

Симптомы муковисцидоза

Первый признак муковисцидоза - это когда ребенок не может устранить меконий, первый кал новорожденного, в первый или второй день жизни. Иногда медикаментозное лечение не может растворить эти испражнения, и их необходимо удалить хирургическим путем. Другие симптомы этого заболевания:

Соленый пот; Постоянный хронический кашель, нарушение питания и сна; Толстая мокрота; Повторный бронхиолит, который является постоянным воспалением бронхов; Повторные инфекции дыхательных путей, такие как пневмония; Затрудненное дыхание; Усталость; Хроническая диарея или тюрьма тяжелое чрево; потеря аппетита; газы; жирный стул бледного цвета; трудности с набором веса и задержкой роста.

Эти симптомы начинают проявляться в первые недели жизни, и ребенок должен получать соответствующее лечение, чтобы избежать ухудшения состояния. Тем не менее, может случиться, что муковисцидоз умеренный, и симптомы появляются только в подростковом или взрослом возрасте.

Отсутствие аппетита

Постоянный кашель

Диагностика муковисцидоза

Диагноз муковисцидоза ставится с помощью теста на укол пятки, который является обязательным для новорожденных, и для получения надежного результата важно, чтобы ребенка сдавали на обследование до 30 дней жизни. В случае положительных результатов проводится тест на пот, чтобы подтвердить диагноз. В этом тесте небольшой пот от ребенка собирается и оценивается, так как некоторые изменения в поте указывают на наличие муковисцидоза.

Даже с положительным результатом двух тестов, тест на пот обычно повторяется, чтобы быть уверенным в окончательном диагнозе, а также важно наблюдать симптомы, представленные ребенком. У детей старшего возраста, у которых есть симптомы муковисцидоза, необходимо пройти тест на пот, чтобы подтвердить диагноз.

Кроме того, важно провести генетическое обследование, чтобы проверить, какая мутация связана с муковисцидозом у ребенка, потому что в зависимости от мутации заболевание может иметь более легкое или более тяжелое прогрессирование, что может указывать на лучшую стратегию лечения, которая должна быть установлен педиатром.

Посмотрите, какие другие проблемы могут быть выявлены в этом тесте:

Лечение муковисцидоза

Лечение кистозного фиброза следует начинать сразу после постановки диагноза, даже если симптомы отсутствуют, поскольку цель состоит в том, чтобы отложить легочные инфекции и предотвратить недоедание и задержку роста. В лечении используются различные средства, такие как:

Антибиотики: предотвращают и лечат инфекции, вызываемые бактериями; Противовоспалительные средства; Бронхолитические средства: облегчают дыхание; Муколитики: помогают разжижать мокроту; Пищеварительные ферменты: помогают переваривать пищу Добавка витаминов А, Е, К и D.

В лечении участвуют несколько специалистов, потому что в дополнение к применению медикаментов необходимы дыхательная физиотерапия, диетологический и психологический мониторинг, кислородная терапия для улучшения дыхания и, в некоторых случаях, хирургическое вмешательство для улучшения функции легких или трансплантация легких. Посмотрите, как пища может помочь в лечении этого заболевания: пища для муковисцидоза.

В Бразилии существует несколько ассоциаций для родителей, у которых есть дети с муковисцидозом, которые предоставляют информацию о заболевании и о том, как лучше жить с ним. Поддержка и знание семьи необходимы для лучшего результата лечения.

Осложнения муковисцидоза

Муковисцидоз вызывает осложнения в нескольких органах организма, которые могут вызвать:

Хронический бронхит, который, как правило, трудно контролировать; недостаточность поджелудочной железы, которая может привести к нарушению всасывания пищи и недоеданию; диабет; заболевания печени, такие как воспаление и цирроз; бесплодие; синдром непроходимости дистальной кишки (ДИОС), где он возникает закупорка кишечника, вызывающая спазмы, боль и отек в животе, камни в желчном пузыре, заболевание костей, приводящее к большей легкости переломов костей, недоедание.

Некоторые осложнения муковисцидоза трудно контролировать, но раннее лечение - лучший способ повысить качество жизни и способствовать правильному росту ребенка. Несмотря на множество проблем, люди с муковисцидозом обычно могут посещать школу и работать.

Продолжительность жизни

Ожидаемая продолжительность жизни людей с муковисцидозом варьируется от человека к человеку в зависимости от мутации, пола, приверженности лечению, тяжести заболевания, возраста на момент постановки диагноза и клинических респираторных, пищеварительных и панкреатических проявлений. Прогноз обычно хуже для людей, которые не получают правильного лечения, имеют поздний диагноз или имеют недостаточность поджелудочной железы.

У людей, которые были диагностированы рано, предпочтительно сразу после рождения, возможно, что человек достигнет возраста 40 лет, но для этого необходимо проводить лечение правильным способом. Узнайте, как лечить муковисцидоз.

В настоящее время около 75% людей, которые следуют рекомендациям по лечению муковисцидоза в соответствии с рекомендациями, достигают конца подросткового возраста, и около 50% достигают третьего десятилетия жизни, которое было только 10% раньше.

Даже если лечение проводится правильно, к сожалению, человеку, у которого диагностирован муковисцидоз, трудно, например, достичь 70 лет. Это связано с тем, что даже при надлежащем лечении происходит постепенное поражение органов, что делает их хрупкими, слабыми и с годами теряет свою функцию, что в большинстве случаев приводит к дыхательной недостаточности.

Кроме того, инфекции микроорганизмами очень распространены у людей с муковисцидозом, и постоянное лечение антимикробными препаратами может привести к устойчивости бактерий, что может еще больше осложнить клиническое состояние пациента.