Диагноз «синдром Дауна» может быть поставлен во время беременности с помощью специальных тестов, таких как полупрозрачность носа, кордоцентез и амниоцентез, что необходимо делать не каждой беременной женщине, но которое обычно рекомендует акушер, когда матери старше 35 лет или когда беременная женщина имеет синдром Дауна.
Эти тесты можно также назначить, когда у женщины уже есть ребенок с синдромом Дауна, если акушер наблюдает какое-либо изменение в ультразвуковом исследовании, которое приводит ее к подозрению на синдром, или если у отца ребенка есть какая-либо мутация, связанная с хромосомой 21.
Беременность ребенка с синдромом Дауна точно такая же, как и у ребенка, у которого нет этого синдрома, однако для оценки состояния здоровья и развития ребенка требуется больше тестов, которые должны быть немного меньше и иметь меньший вес для ребенка. гестационный возраст.
Диагностические тесты во время беременности
Тесты, которые дают 99% точность результата и служат для подготовки родителей к приему ребенка с синдромом Дауна:
- Сбор ворсин хориона, который можно сделать на 9-й неделе беременности и состоит из удаления небольшого количества плаценты, генетический материал которого идентичен материалу ребенка, биохимического профиля матери, который проводится между 10-й и 14-й неделями беременности и состоит из тестов, которые измеряют количество белка и количество бета-гормона ХГЧ, вырабатываемого при беременности плацентой и ребенком, полупрозрачность нуча, которая может быть указана на 12-й неделе беременности, и предназначена для измерения длины затылка ребенок, амниоцентез, который состоит из взятия пробы амниотической жидкости и может быть проведен между 13 и 16 неделями беременности, кордоцентез, который соответствует отбору образца крови у ребенка пуповиной и может быть сделан из 18-й недели беременности.
Зная диагноз, идеальным вариантом является то, что родители ищут информацию о синдроме, чтобы знать, чего ожидать при росте ребенка с синдромом Дауна. Узнайте больше подробностей о характеристиках и необходимых методах лечения в: Какова жизнь после диагностики синдрома Дауна.
Как проходит диагностика после родов
Диагноз после рождения может быть поставлен после наблюдения характеристик ребенка, который может включать:
- Еще одна линия на веках глаз, которая делает их более закрытыми и вытянутыми в сторону и вверх; только 1 линия на ладони, хотя другие дети, у которых нет синдрома Дауна, также могут иметь эти характеристики: объединение бровей; Более широкий нос; Плоское лицо; Большой язык, очень высокое небо; Нижние и меньшие уши; Тонкие и тонкие волосы; Короткие пальцы и мизинец могут быть изогнуты; Большое расстояние между пальцами других пальцев; Широкая шея и с накоплением жира; слабость мышц всего тела; легкость в наборе веса; может иметь пупочную грыжу; повышенный риск развития целиакии; возможно разделение мышц прямой кишки, что делает живот более дряблым.
Чем больше характеристик у ребенка, тем выше вероятность возникновения синдрома Дауна, однако около 5% населения также имеют некоторые из этих характеристик, и наличие только одной из них не является показателем этого синдрома. Поэтому важно, чтобы анализы крови проводились для выявления характерной мутации заболевания.
Другие характеристики синдрома включают наличие сердечно-сосудистых заболеваний, которые могут потребовать хирургического вмешательства и повышенный риск развития ушных инфекций, но у каждого человека есть свои собственные изменения, и поэтому каждый ребенок с этим синдромом должен сопровождаться педиатром, в дополнение к кардиологу, пульмонолог, физиотерапевт и логопед.
Дети с синдромом Дауна также испытывают задержку психомоторного развития и начинают сидеть, ползать и ходить, позже, чем ожидалось. Кроме того, он обычно имеет умственную отсталость, которая может варьироваться от легкой до очень тяжелой, что может быть подтверждено его развитием.
Посмотрите следующее видео и узнайте, как стимулировать развитие ребенка с синдромом Дауна:
У человека с синдромом Дауна могут быть другие проблемы со здоровьем, такие как диабет, холестерин, триглицериды, как и у любого другого, но в то же время у него может быть аутизм или другой синдром, хотя это не очень часто.
