Ганглиозидоз является редким генетическим заболеванием, характеризующимся снижением или отсутствием активности фермента бета-галактозидазы, который ответственен за деградацию сложных молекул, что приводит к их накоплению в мозге и других органах.
Эта болезнь особенно серьезна, когда она появляется в первые годы жизни, и диагноз ставится на основании симптомов и характеристик, представленных человеком, а также результатов тестов, которые показывают активность фермента бета-галактозидазы и наличие мутации в гене GBL1, который отвечает за регулирование активности этого фермента.
Основные симптомы
Симптомы ганглиозидоза варьируются в зависимости от возраста, в котором они появляются, и заболевание считается более легким, когда симптомы появляются в возрасте от 20 до 30 лет:
- Ганглиозидоз типа I или инфантильный. Симптомы появляются до 6-месячного возраста и характеризуются прогрессирующей дисфункцией нервной системы, прогрессирующей глухотой и слепотой, ослаблением мышц, чувствительностью к шуму, увеличением печени и селезенки, умственной инвалидностью, грубым лицом и сердечные изменения, например. Из-за большого количества симптомов, которые могут развиться, этот тип ганглиозидоза считается наиболее серьезным, а продолжительность жизни составляет от 2 до 3 лет; Ганглиозидоз типа II: этот тип ганглиозидоза может быть классифицирован как поздний младенческий, когда симптомы появляются между 1 и 3 годами, или ювенильный, когда они появляются между 3 и 10 годами. Основными симптомами этого типа ганглиозидоза являются задержка или регресс моторного и когнитивного развития, атрофия головного мозга и изменения в зрении. Считается, что ганглиозидоз типа II средней степени тяжести, а продолжительность жизни колеблется от 5 до 10 лет; Ганглиозидоз типа II или у взрослых. Симптомы могут проявляться с 10-летнего возраста, хотя чаще это проявляется между 20 и 30 годами и характеризуется непроизвольным напряжением мышц и изменениями в костях позвоночника, что может привести к кифозу или сколиоз, например. Этот тип ганглиозидоза считается легким, однако тяжесть симптомов может варьироваться в зависимости от уровня активности фермента бета-галактозидазы.
Ганглиозидоз является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием, то есть для того, чтобы человек мог представить заболевание, необходимо, чтобы его родители были как минимум носителями мутантного гена. Таким образом, существует 25% вероятности рождения человека с мутацией в гене GBL1 и 50% человека, являющегося носителем гена.
Как ставится диагноз
Диагноз ганглиозидоз ставится путем оценки клинических характеристик, представленных человеком, таких как, например, грубое лицо, увеличенная печень и селезенка, психомоторная задержка и зрительные изменения, которые чаще появляются на самых ранних стадиях болезни.
Кроме того, проводятся тесты, чтобы помочь подтвердить диагноз, такой как неврологические изображения, анализ крови, при котором наблюдается присутствие лимфоцитов с вакуолями, анализ мочи, при котором выявляется высокая концентрация олигосахаридов в моче, и генетическое тестирование, которая направлена на выявление мутации, ответственной за заболевание.
Диагноз также может быть поставлен во время беременности путем генетического тестирования с использованием образца ворсин хориона или клеток амниотической жидкости. Если этот тест положительный, важно, чтобы семья руководствовалась симптомами, которые ребенок может развить на протяжении всей жизни. Понять, как проводится генетическое тестирование.
Лечение ганглиозидоза
Из-за низкой частоты этого заболевания до сих пор не существует устоявшегося лечения с контролируемыми симптомами, такими как адекватное питание, мониторинг роста, логопедия и физиотерапия для стимулирования движения и речи.
Кроме того, проводятся периодические обследования глаз и мониторинг риска инфекций и болезней сердца.
