Синдром Пфейффера - это редкое заболевание, которое возникает, когда кости, образующие голову, объединяются раньше, чем ожидалось, в первые недели беременности, что приводит к развитию деформаций головы и лица. Кроме того, еще одной особенностью этого синдрома является соединение маленьких пальцев рук и ног ребенка.
Его причины являются генетическими, и ничто из того, что мать или отец делали во время беременности, не могло вызвать этот синдром, но есть исследования, которые предполагают, что, когда родители забеременеют после 40 лет, шансы этого заболевания выше.
Типы синдрома Пфейффера
Это заболевание может быть классифицировано по степени тяжести и может быть:
- Тип 1: Это самая легкая форма заболевания, которая возникает, когда происходит слияние костей черепа, щеки впалы и имеются изменения в пальцах рук и ног, но в целом ребенок развивается нормально и его интеллект сохраняется, хотя они могут глухота и гидроцефалия. Тип 2: Голова имеет форму клевера, с осложнениями в центральной нервной системе, в дополнение к деформации глаз, пальцев и формированию органов. В этом случае у ребенка слияние между костями рук и ног и, следовательно, он не может иметь четко выраженные локти и колени, и обычно имеет место умственная отсталость. Тип 3: имеет те же характеристики, что и тип 2, однако голова не в форме клевера.
Только дети, рожденные с типом 1, с большей вероятностью выживут, хотя в течение всей их жизни необходимо провести несколько операций, в то время как типы 2 и 3 являются более тяжелыми и, как правило, не выживают после рождения.
Как ставится диагноз
Диагноз обычно ставится вскоре после рождения, наблюдая за всеми характеристиками, которые есть у ребенка. Однако во время УЗИ акушер может указать, что у ребенка есть синдром, чтобы родители могли подготовиться. Акушер редко указывает, что это синдром Пфайффера, потому что существуют другие синдромы, которые могут иметь сходные характеристики, такие как синдром Аперта или синдром Крузона.
Основными характеристиками синдрома Пфайффера являются слияние костей, образующих череп, и изменения в пальцах рук и ног, которые могут проявляться через:
- Голова овальная или асимметричная, в форме трехлистного клевера; Маленький плоский нос; Обструкция дыхательных путей; Глаза могут быть очень выпуклыми и широко расставленными; Большие пальцы очень толстые и повернуты внутрь; Пальцы соединены через тонкую мембрану; возможна слепота из-за расширенных глаз, их положения и повышенного глазного давления; может быть глухота из-за порока развития ушного канала; может быть умственная отсталость; может быть гидроцефалия.
Родители, у которых был такой ребенок, могут иметь других детей с таким же синдромом, и по этой причине желательно пойти на консультацию по генетическому консультированию, чтобы узнать больше и узнать, каковы шансы рождения здорового ребенка.
Как проходит лечение
Лечение синдрома Пфайффера следует начинать после родов с некоторых операций, которые могут помочь ребенку лучше развиваться и предотвратить потерю зрения или слуха, если для этого еще есть время. Как правило, ребенок с этим синдромом подвергается нескольким операциям на черепе, лице и челюсти, чтобы декомпрессировать мозг, реконструировать череп, лучше приспособить глаза, отделить пальцы и улучшить жевание.
На первом году жизни целесообразно провести операцию по вскрытию швов черепа, чтобы мозг продолжал нормально расти, не сжимаясь костями головы. Если у ребенка очень выпуклые глаза, можно выполнить некоторые операции, чтобы скорректировать размер орбит и сохранить зрение.
До того, как ребенку исполнится 2 года, врач может предложить оценить прорезывание зубов для возможной операции или использования устройств для выравнивания зубов, которые необходимы для кормления.
