Как лечить генерализованную врожденную липодистрофию

Лечение генерализованной врожденной липодистрофии, которая является генетическим заболеванием, которое не допускает накопления жира под кожей, приводящего к его накоплению в органах или мышцах, направлено на уменьшение симптомов и, следовательно, варьируется в каждом случае. Тем не менее, большую часть времени это делается с:

• Диета, богатая углеводами, такими как хлеб, рис или картофель: помогает поддерживать уровень энергии в организме, который снижается из-за недостатка жира, обеспечивая нормальный рост и развитие; Обезжиренная пища: помогает предотвратить накопление жира в мышцах и органах, таких как печень или поджелудочная железа. Вот чего следует избегать: продукты с высоким содержанием жира. Заместительная терапия лептином: лекарства, такие как Myalept, используются для замещения гормона, вырабатываемого жировыми клетками, помогая предотвратить возникновение диабета или высокого уровня триглицеридов.

Кроме того, лечение может также включать использование лекарств от диабета или проблем с печенью, если эти осложнения уже развились.

В наиболее тяжелых случаях, когда генерализованная врожденная липодистрофия вызывает сложное повреждение печени или вызывает изменения на лице, хирургическое вмешательство может использоваться для исправления эстетики лица, для удаления поражений печени или, в более поздних случаях, для пересадки. печени.

Симптомы генерализованной врожденной липодистрофии

Симптомы генерализованной врожденной липодистрофии, также известной как синдром Берардинелли-Сейпа, обычно появляются в детстве и характеризуются недостатком телесного жира, который дает очень мускулистый вид с выпуклыми венами. Кроме того, у ребенка также может наблюдаться очень быстрый рост, что приводит к развитию слишком больших для его возраста рук, ног или челюстей.

В течение многих лет, если врожденная липодистрофия не лечится надлежащим образом, она может вызвать накопление жира в мышцах или органах, что приведет к таким последствиям, как:

• Очень большие и развитые мышцы; тяжелые повреждения печени; диабет 2 типа; утолщение сердечной мышцы; повышение уровня триглицеридов в крови; увеличение размера селезенки.

В дополнение к этим осложнениям генерализованная врожденная липодистрофия может также вызывать развитие черного акантоза, проблемы с кожей, которая приводит к развитию темных, толстых пятен на коже, особенно в области шеи, подмышек и паха. Узнайте больше на: Как лечить акантоз Nigricans.

Диагностика генерализованной врожденной липодистрофии

Диагноз генерализованной врожденной липодистрофии обычно ставится врачом общей практики или эндокринологом, путем наблюдения за симптомами или оценки истории болезни пациента, особенно если пациент очень худой, но имеет проблемы, такие как диабет, повышенный уровень триглицеридов, повреждение печени или Acanthosis Nigricans, например.

Кроме того, врач может также заказать некоторые диагностические тесты, такие как анализы крови или МРТ, например, для оценки уровня липидов в крови или разрушения жировых клеток в организме. В более редких случаях можно также провести генетический тест, чтобы определить наличие мутации в определенных генах, которые вызывают генерализованную врожденную липодистрофию.

Если диагноз генерализованной врожденной липодистрофии подтвержден, генетическое консультирование должно быть дано, например, до наступления беременности, так как существует риск передачи заболевания детям.