Мышечная дистрофия Дюшенна: что это такое, симптомы и лечение

Мышечная дистрофия Дюшенна - это редкое генетическое заболевание, которое поражает только мужчин и характеризуется недостатком белка в мышцах, известного как дистрофин, который помогает сохранить мышечные клетки здоровыми. Следовательно, это заболевание вызывает постепенное ослабление всей мускулатуры тела, что затрудняет достижение ребенком важных вех в развитии, таких как сидение, стояние или ходьба.

Во многих случаях это заболевание выявляется только после 3 или 4 лет, когда у ребенка появляются изменения в ходьбе, беге, подъеме по лестнице или подъеме с пола, поскольку в первую очередь поражаются бедра, бедра и плечи. С возрастом заболевание поражает больше мышц, и многие дети становятся зависимыми от инвалидной коляски в возрасте около 13 лет.

Мышечная дистрофия Дюшенна не лечит, но ее лечение помогает задержать развитие болезни, контролировать симптомы и предотвращать возникновение осложнений, особенно на сердечном и дыхательном уровнях. Таким образом, очень важно пройти курс лечения у педиатра или другого врача, который специализируется на заболевании.

Основные симптомы

Основные симптомы мышечной дистрофии Дюшенна обычно выявляются с первого года жизни и до 6 лет, постепенно ухудшаясь с течением лет, пока в возрасте около 13 лет мальчик не становится зависимым от инвалидной коляски.

Некоторые из наиболее распространенных признаков и симптомов включают в себя:

• Задержка умения сидеть, стоять или ходить; ходьба пошатывается или возникают трудности при подъеме по лестнице или бегу; увеличение объема икр в связи с заменой мышечных клеток на жир; затруднение при движении суставов, особенно сгибание ног.

С подросткового возраста могут начать появляться первые более тяжелые осложнения заболевания, а именно затруднение дыхания из-за ослабления диафрагмы и других дыхательных мышц и даже проблемы с сердцем из-за ослабления сердечной мышцы.

Когда начинают появляться осложнения, врач может адаптировать лечение, чтобы попытаться включить лечение осложнений и улучшить качество жизни. В самых тяжелых случаях может потребоваться даже госпитализация.

Как подтвердить диагноз

Во многих случаях педиатр с подозрением относится к мышечной дистрофии Дюшенна, только оценивая признаки и симптомы, присутствующие во время развития. Тем не менее, можно также сделать кровь для определения количества некоторых ферментов, таких как креатинфосфокиназа (КФК), которая выделяется в кровь при разрушении мышц.

Существуют также генетические тесты, которые помогают поставить более точный диагноз и позволяют искать изменения в генах, ответственных за возникновение заболевания.

Как проводится лечение

Хотя мышечная дистрофия Дюшенна не поддается лечению, существуют методы лечения, которые помогают предотвратить ее быстрое ухудшение и позволяют контролировать симптомы, а также появление осложнений. Некоторые из этих процедур включают в себя:

1. Использование лекарств

В большинстве случаев мышечную дистрофию Дюшенна лечат кортикостероидными препаратами, такими как преднизон, преднизолон или дефлазакорт. Эти препараты следует использовать на всю жизнь, и они действуют как регулирующие иммунную систему, действуя как противовоспалительное средство и замедляя потерю мышечной функции.

Однако длительное применение кортикостероидов обычно вызывает несколько побочных эффектов, таких как повышение аппетита, увеличение веса, ожирение, задержка жидкости, остеопороз, низкий рост, гипертензия и диабет, и их следует применять только под наблюдением врача. Узнайте больше о том, что такое кортикостероиды и как они влияют на здоровье.

2. Физиотерапевтические сеансы

Типы физиотерапии, обычно используемые для лечения мышечной дистрофии Дюшенна, включают моторную и дыхательную кинезитерапию и гидротерапию, которые направлены на то, чтобы отсрочить неспособность ходить, поддержать мышечную силу, облегчить боль и предотвратить респираторные осложнения и переломы костей.

Какова продолжительность жизни

Ожидаемая продолжительность жизни при мышечной дистрофии Дюшенна составляла от 16 до 19 лет, однако, с развитием медицины и появлением новых методов лечения и ухода, это ожидание возросло. Таким образом, человек, проходящий курс лечения, рекомендованный врачом, может жить в возрасте старше 30 лет и вести относительно нормальную жизнь, а у мужчин заболевание протекает более 50 лет.

Наиболее распространенные осложнения

Основными осложнениями, вызванными мышечной дистрофией Дюшенна, являются:

• Тяжелый сколиоз; затрудненное дыхание; пневмония; сердечная недостаточность; ожирение или недоедание.

Кроме того, у пациентов с этой дистрофией может наблюдаться умеренная умственная отсталость, но эта характеристика не связана с длительностью или тяжестью заболевания.

Что вызывает этот тип дистрофии

Как генетическое заболевание, мышечная дистрофия Дюшенна возникает, когда происходит мутация в одном из генов, ответственных за то, что организм вырабатывает белок дистрофина, ген DMD. Этот белок очень важен, потому что он помогает мышечным клеткам оставаться здоровыми с течением времени, защищая их от травм, вызванных нормальным мышечным сокращением и расслаблением.

Таким образом, когда ген DMD изменяется, вырабатывается недостаточно белка, и мышцы со временем ослабевают и получают травмы. Этот белок важен как для мышц, которые регулируют движение, так и для сердечной мышцы.