Болезнь Фабри - это редкий врожденный синдром, который вызывает ненормальное накопление жира в кровеносных сосудах, вызывая развитие таких симптомов, как боль в руках и ногах, например, изменения в глазах или пятнах на коже.
Как правило, симптомы болезни Фабри появляются в детстве, но в некоторых случаях заболевание можно диагностировать только в зрелом возрасте, когда оно начинает вызывать изменения в функционировании почек или сердца.
Болезнь Фабри не излечивается, но ее можно контролировать с помощью некоторых лекарств, чтобы предотвратить развитие симптомов и появление осложнений, таких как проблемы с почками или инсульт.
Симптомы болезни Фабри
Симптомы болезни Фабри могут появляться в раннем детстве и включают в себя:
- Боль или ощущение жжения в руках и ногах; Темно-красные пятна на коже; Изменения в глазах, которые не влияют на зрение; Боль в животе; Нарушение кишечного транзита, особенно после еды; Боль в спине, особенно в области почек.
Помимо этих симптомов, болезнь Фабри может на протяжении многих лет вызывать другие признаки, связанные с прогрессирующими поражениями, вызываемыми, например, в некоторых органах, таких как глаза, сердце или почки.
Диагностика болезни Фабри
Диагноз болезни Фабри может быть сделан с помощью анализов крови, чтобы оценить количество фермента, ответственного за удаление избыточного жира, который накапливается в венах. Таким образом, когда это значение низкое, врач может заподозрить болезнь Фабри и назначить анализ ДНК, чтобы правильно определить болезнь.
Лечение болезни Фабри
Лечение болезни Фабри помогает контролировать появление симптомов и предотвращать развитие осложнений, и может быть выполнено с помощью:
- Карбамазепин: помогает уменьшить ощущение боли или жжения; Метоклопрамид: снижает функцию кишечника, предотвращая изменения в кишечном транзите; Антикоагулянтные препараты, такие как аспирин или варфарин: разжижают кровь и предотвращают появление сгустков, которые могут вызвать инсульт.
В дополнение к этим средствам врач может также назначить средства от высокого кровяного давления, такие как каптоприл или атенолол, поскольку они предотвращают развитие повреждения почек и предотвращают возникновение осложнений в этих органах.
