Болезнь Хартнупа - это редкое и наследственное заболевание, характеризующееся появлением кожных высыпаний и изменений в мозге.
Это расстройство влияет на то, как организм обрабатывает аминокислоты, и люди с этим заболеванием не способны усваивать некоторые аминокислоты на уровне кишечника, а также неправильно преобразовывают триптофан и, как следствие, выделяют их в избыточном количестве с мочой, вызывая очень характерные симптомы, поскольку определенные аминокислоты остаются в организме в гораздо меньших количествах, чем считаются нормальными.
Болезнь Хартнупа возникает, когда человек наследует два рецессивных гена для расстройства, один от отца и один от матери.
Симптомы синдрома Хартнупа
Симптомы болезни Хартнупа могут быть вызваны солнечным светом, лихорадкой, лекарствами и даже эмоциональным или физическим стрессом и характеризуются сыпью на участках тела, подверженных воздействию солнца.
Симптомы, которые обычно присутствуют у пациентов с болезнью Hartnup:
- умственная отсталость, низкий рост, головные боли, неустойчивая походка, падения, обмороки и некоторые психологические расстройства.
Период недоедания почти всегда предшествует эпизоду кожных высыпаний, которые становятся все реже с возрастом.
Большинство симптомов возникают спорадически и вызваны дефицитом ниацинамида.
Чтобы правильно определить болезнь Хартнупа, необходимо просто выполнить анализ мочи, который при положительном результате на наличие нарушения выявляет типичную картину экскреции аминокислот и продуктов их метаболизма.
лечение
Предотвращение кризисов и симптомов, типичных для болезни Хартнупа, может быть достигнуто путем поддержания хорошего питания и пищевых добавок с ниацинамидом или ниацином, поскольку диета с достаточным количеством белка может преодолеть дефицит, вызванный желудочно-кишечной мальабсорбцией. и чрезмерным выделением аминокислот с мочой.
