- Как проводится лечение
- Как проводятся сеансы физиотерапии
- У кого может быть болезнь
- Как ставится диагноз
Болезнь Мачадо-Джозефа - это редкое генетическое заболевание, которое вызывает непрерывную дегенерацию нервной системы, вызывая потерю мышечного контроля и координации, особенно в руках и ногах.
Как правило, это заболевание появляется после 30 лет, постепенно прогрессируя, сначала поражая мышцы ног и рук и прогрессируя со временем в мышцы, отвечающие за речь, глотание и даже движение глаз.
Болезнь Мачадо-Джозефа невозможно излечить, но ее можно контролировать с помощью лекарств и сеансов физиотерапии, которые помогают облегчить симптомы и позволяют самостоятельно выполнять повседневную деятельность.
Как проводится лечение
Лечение болезни Мачадо-Иосифа должно проводиться неврологом и обычно направлено на уменьшение ограничений, возникающих при прогрессировании заболевания.
Таким образом, лечение может быть сделано с:
- Прием внутрь лекарств от болезни Паркинсона, таких как леводопа: помогает уменьшить жесткость движений и тремор; Использование спазмолитических средств, таких как баклофен: предотвращает появление мышечных спазмов, улучшает движение; Использование очков или корректирующих линз: уменьшить проблемы со зрением и появление двойного зрения; Изменения в еде: рассматривайте проблемы, связанные с затруднением глотания, например, путем изменения текстуры пищи.
Кроме того, врач может также порекомендовать проводить сеансы физиотерапии, чтобы помочь пациенту преодолеть свои физические ограничения и вести независимую жизнь, выполняя ежедневные действия.
Как проводятся сеансы физиотерапии
Физическая терапия болезни Мачадо-Джозефа проводится с помощью регулярных упражнений, чтобы помочь пациенту преодолеть ограничения, вызванные болезнью Поэтому во время сеансов физиотерапии можно использовать различные виды деятельности, например, от выполнения упражнений для поддержания амплитуды суставов до обучения использованию костылей или инвалидных колясок.
Кроме того, физиотерапия может также включать глотательную реабилитационную терапию, которая рекомендуется и необходима всем пациентам с трудностями при глотании пищи, что связано с неврологическим повреждением, вызванным заболеванием.
У кого может быть болезнь
Болезнь Мачадо-Джозефа вызвана генетическим изменением, которое приводит к выработке белка, известного как Атаксин-3, который накапливается в клетках мозга, вызывая развитие прогрессирующих поражений и появление симптомов.
Как генетическая проблема, болезнь Мачадо-Иосифа часто встречается у нескольких человек в одной семье с вероятностью 50% передачи от родителей к детям. Когда это происходит, у детей могут появиться первые признаки заболевания раньше, чем у их родителей.
Как ставится диагноз
В большинстве случаев болезнь Мачадо-Джозефа выявляется путем наблюдения за симптомами неврологом и изучения семейного анамнеза заболевания.
Кроме того, существует анализ крови, известный как SCA3, который позволяет идентифицировать генетические изменения, вызывающие заболевание. Таким образом, когда у вас есть кто-то в семье с этим заболеванием, и вы прошли тестирование, можно выяснить, каков риск развития заболевания.
