Болезнь Помпе: что это такое, симптомы, диагностика и лечение

Болезнь Помпе представляет собой редкое нервно-мышечное заболевание генетического происхождения, характеризующееся прогрессирующей мышечной слабостью и респираторными изменениями, которое может проявляться в первые 12 месяцев жизни или позднее в детстве или в подростковом возрасте.

Болезнь Помпе возникает из-за недостатка фермента, ответственного за расщепление гликогена в мышцах и печени, альфа-глюкозидазы-кислоты или ГАА. Когда этот фермент отсутствует или обнаружен в очень низких концентрациях, гликоген начинает накапливаться, что вызывает разрушение клеток мышечной ткани, что приводит к появлению симптомов.

Это заболевание не поддается лечению, однако очень важно, чтобы диагноз был поставлен как можно скорее, чтобы не было развития симптомов, которые ставят под угрозу качество жизни человека. Несмотря на то, что лечения нет, болезнь Помпе лечится с помощью замены ферментов и сеансов физиотерапии.

Симптомы болезни Помпе

Болезнь Помпе является генетическим и наследственным заболеванием, поэтому симптомы могут появиться в любом возрасте. Симптомы связаны с активностью фермента и количеством накопленного гликогена: чем ниже активность GAA, тем больше гликогена и, следовательно, тем больше повреждение мышечных клеток.

Основными признаками и симптомами болезни Помпе являются:

• Прогрессирующая мышечная слабость; Мышечная боль; Нестабильная походка на пальцах ног; Трудность подъема по лестнице; Трудности с дыханием с последующим развитием дыхательной недостаточности; Трудности с жеванием и глотанием; Недостаточное моторное развитие в возрасте; Боль в нижней части спины; вставать с сидя или лежа.

Кроме того, если активность фермента GAA незначительна или отсутствует, возможно, что у человека также увеличены сердце и печень.

Диагностика болезни Помпе

Диагноз болезни Помпе ставится путем сбора небольшого количества крови для оценки активности фермента GAA. Если активность обнаружена незначительно или вообще отсутствует, проводится генетический тест для подтверждения заболевания.

Можно диагностировать ребенка, пока он еще беременен, с помощью амниоцентеза. Этот тест следует проводить в случае родителей, у которых уже был ребенок с болезнью Помпе, или когда один из родителей имеет позднюю форму заболевания. Тестирование ДНК также может быть использовано в качестве вспомогательного метода при диагностике болезни Помпе.

Как проходит лечение

Лечение болезни Помпе является специфическим и проводится с применением фермента, который не вырабатывает пациент, фермента альфа-глюкозидаза-кислота. Таким образом, человек начинает разлагать гликоген, предотвращая развитие повреждения мышц. Доза фермента рассчитывается в зависимости от веса пациента и наносится непосредственно на вену каждые 15 дней.

Результаты будут лучше, чем раньше будет поставлен диагноз и проведено лечение, что естественным образом уменьшает клеточные повреждения, вызванные накоплением гликогена, которые необратимы и, таким образом, пациент будет иметь лучшее качество жизни.

Физиотерапия при болезни Помпе

Физиотерапия при болезни Помпе является важной частью лечения и служит для укрепления и увеличения мышечной выносливости, которой должен руководствоваться специализированный физиотерапевт. Кроме того, важно, чтобы выполнялась дыхательная физиотерапия, так как у многих пациентов может быть затрудненное дыхание.

Очень важно дополнительное лечение с помощью логопеда, пульмонолога и кардиолога и психолога в многопрофильной команде.