Основные симптомы болезни Виллебранда и как лечить

Болезнь фон Виллебранда или VWD является генетическим и наследственным заболеванием, характеризующимся снижением или отсутствием продукции фактора фон Виллебранда (VWF), который играет важную роль в процессе коагуляции. Согласно поправке, болезнь фон Виллебранда можно разделить на три основных типа:

• Тип 1, при котором наблюдается частичное снижение производства VWF; Тип 2, в котором производимый фактор не является функциональным; Тип 3, при котором наблюдается полный дефицит фактора фон Виллебранда.

Этот фактор важен для содействия адгезии тромбоцитов к эндотелию, уменьшения и остановки кровотечения, и он несет фактор VIII коагуляции, который важен для предотвращения деградации тромбоцитов в плазме и необходим для активации фактора X и продолжения каскада коагуляция для формирования тромбоцитарной пробки.

Это заболевание является генетическим и наследственным, то есть оно может передаваться из поколения в поколение, однако оно также может быть приобретено во взрослой жизни, когда, например, у человека имеется какой-либо тип аутоиммунного заболевания или рака.

Болезнь фон Виллебранда не излечивается, а контролируется, что необходимо делать на протяжении всей жизни в соответствии с указаниями врача, типом заболевания и представленными симптомами.

Основные симптомы

Симптомы болезни фон Виллебранда зависят от типа заболевания, однако наиболее распространенными являются:

• Частое и длительное кровотечение из носа; Периодические кровотечения из десен; Чрезмерное кровотечение после пореза; Кровь в кале или моче; Частые кровоподтеки на различных частях тела; Увеличение менструального цикла.

Как правило, эти симптомы являются более серьезными у пациентов с болезнью фон Виллебранда типа 3, так как существует больший дефицит белка, который регулирует свертывание.

Как диагноз

Диагноз болезни фон Виллебранда ставится с помощью лабораторных тестов, в которых проверяется наличие VWF и фактора VIII в плазме, в дополнение к тесту времени кровотечения и количеству циркулирующих тромбоцитов. Это нормально, если обследование повторяется 2-3 раза, чтобы поставить правильный диагноз заболевания, избегая ложноотрицательных результатов.

Поскольку это генетическое заболевание, можно рекомендовать генетическое консультирование до или во время беременности, чтобы проверить риск рождения ребенка с этим заболеванием.

Что касается лабораторных исследований, то обычно выявляются низкие уровни или отсутствие VWF и фактора VIII и пролонгированная АПТВ.

Как проводится лечение

Лечение болезни Виллебранда проводится в соответствии с рекомендациями гематолога, и обычно рекомендуется использовать антифибринолитики, которые способны контролировать кровотечение из слизистой оболочки полости рта, носа, кровоизлияний и при стоматологических процедурах.

Кроме того, может быть показано использование десмопрессина или аминокапроновой кислоты для регуляции коагуляции в дополнение к концентрату фактора фон Виллебранда.

Во время лечения рекомендуется, чтобы люди с болезнью фон Виллебранда избегали рискованных ситуаций, таких как занятия экстремальными видами спорта и прием аспирина и других нестероидных противовоспалительных препаратов, таких как ибупрофен или диклофенак, без медицинской консультации.

Лечение при беременности

Женщины с болезнью фон Виллебранда могут иметь нормальную беременность, без необходимости принимать лекарства, однако болезнь может передаваться их детям, поскольку это генетическое заболевание.

В этих случаях лечение заболевания во время беременности проводится только за 2–3 дня до родов с помощью десмопрессина, особенно если роды осуществляются путем кесарева сечения, и использование этого лекарства для контроля кровотечений и сохранения жизни женщины имеет важное значение. Также важно, чтобы этот препарат использовался в течение 15 дней после родов, так как уровни фактора VIII и VWF снова снижаются, с риском послеродового кровотечения.

Однако такая помощь не всегда необходима, особенно если уровни фактора VIII обычно составляют 40 МЕ / дл или более. Вот почему важно иметь периодический контакт с гематологом или акушером, чтобы проверить необходимость использования лекарств и существует ли риск для женщины и ребенка.

Это плохо для ребенка?

Использование лекарств, связанных с болезнью фон Виллебранда, во время беременности не наносит вреда ребенку и поэтому является безопасным методом. Тем не менее, ребенку необходимо провести генетический тест после рождения, чтобы проверить, есть ли у него заболевание, и, если да, начать лечение.