Болезнь Вильсона - это редкое генетическое заболевание, вызванное неспособностью организма усваивать медь, вызывая накопление меди в мозге, почках, печени и глазах, вызывая интоксикацию у людей.
Эта болезнь передается по наследству, то есть она передается от родителей к детям, но обнаруживается, как правило, в возрасте от 5 до 6 лет, когда у ребенка начинают проявляться первые симптомы отравления медью.
Болезнь Вильсона не поддается лечению, однако есть лекарства и процедуры, которые могут помочь уменьшить накопление меди в организме и симптомы болезни.
Симптомы болезни Вильсона
Симптомы болезни Вильсона обычно появляются в возрасте 5 лет и происходят из-за отложения меди в различных частях тела, в основном в мозге, печени, роговице и почках, основными из которых являются:
- Деменция; Психоз; Тремор; Бред или путаница; Трудность при ходьбе; Медленные движения; Изменения в поведении и личности; Потеря способности говорить; Гепатит; Печеночная недостаточность; Боль в животе; Цирроз; Желтуха; Кровь при рвоте; Возникновение кровотечения или появления синяки; слабость.
Другая общая черта болезни Вильсона - появление в глазах красных или коричневатых колец, называемых знаком Кайзера-Флейшера, в результате накопления меди в этом месте. При этом заболевании также часто появляются кристаллы меди в почках, что приводит к образованию камней в почках.
Как ставится диагноз
Диагноз болезни Вильсона ставится на основании оценки симптомов врачом и результатов некоторых лабораторных исследований. Наиболее востребованными тестами, подтверждающими диагноз болезни Вильсона, являются 24-часовая моча, в которой наблюдается высокая концентрация меди, и измерение церулоплазмина в крови, который является белком, вырабатываемым печенью, и обычно связан с медь, чтобы иметь функцию. Таким образом, в случае болезни Вильсона церулоплазмин обнаруживается в низких концентрациях.
В дополнение к этим тестам врач может запросить биопсию печени, при которой наблюдаются признаки цирроза или стеатоза печени.
Как лечить
Лечение болезни Вильсона направлено на уменьшение количества меди, накопленной в организме, и улучшение симптомов заболевания. Пациенты могут принимать лекарства, поскольку они связываются с медью, помогая устранить ее через кишечник и почки, например, такие как пеницилламин, триэтилен меламин, ацетат цинка и витамин Е.
Кроме того, важно избегать употребления продуктов, являющихся источниками меди, таких как, например, шоколад, сухофрукты, печень, морепродукты, грибы и орехи.
В более тяжелых случаях, особенно при сильном поражении печени, врач может указать, что у вас пересадка печени. Посмотрите, что такое восстановление после пересадки печени.
