Что такое митохондриальное заболевание, причины, симптомы и лечение

Митохондриальные заболевания представляют собой генетические и наследственные заболевания, характеризующиеся дефицитом или снижением активности митохондрий с недостаточным производством энергии в клетке, что может привести к гибели клетки и, в долгосрочной перспективе, к отказу органов.

Митохондрии - это небольшие органеллы, присутствующие в клетках, которые отвечают за выработку более 90% энергии, необходимой клеткам для выполнения их функций. Кроме того, митохондрии также участвуют в процессе формирования гемовой группы гемоглобинов, в метаболизме холестерина и нейротрансмиттеров и в производстве свободных радикалов. Таким образом, любое изменение в функционировании митохондрий может иметь серьезные последствия для здоровья.

Причины митохондриальной болезни

Митохондриальные заболевания являются генетическими, то есть проявляются в зависимости от наличия или отсутствия мутаций в митохондриальной ДНК и от воздействия мутации внутри клетки. Каждая клетка в теле имеет сотни митохондрий в своей цитоплазме, каждая со своим генетическим материалом.

Митохондрии, присутствующие в одной и той же клетке, могут отличаться друг от друга, так же как количество и тип ДНК в митохондриях могут отличаться от клетки к клетке. Митохондриальное заболевание возникает, когда внутри одной и той же клетки находятся митохондрии, генетический материал которых мутирован, и это оказывает негативное влияние на функционирование митохондрий. Таким образом, чем больше дефектных митохондрий, тем меньше энергии вырабатывается и тем больше вероятность гибели клетки, что ставит под угрозу функционирование органа, которому принадлежит клетка.

Основные симптомы

Симптомы митохондриальных заболеваний варьируются в зависимости от мутации, количества митохондрий, пораженных в клетке, и количества вовлеченных клеток. Кроме того, они могут варьироваться в зависимости от того, где расположены клетки и митохондрии.

В целом, признаки и симптомы, которые могут указывать на митохондриальное заболевание:

• Мышечная слабость и потеря мышечной координации, так как мышцы нуждаются в большом количестве энергии; когнитивные изменения и дегенерация мозга; желудочно-кишечные изменения, когда есть мутации, связанные с пищеварительной системой; проблемы с сердцем, офтальмологией, почками или печенью.

Митохондриальные заболевания могут появиться в любой момент жизни, однако чем раньше проявляется мутация, тем тяжелее симптомы и тем больше летальность.

Как ставится диагноз

Диагноз сложен, так как симптомы заболевания могут указывать на другие состояния. Митохондриальный диагноз обычно ставится только тогда, когда результаты часто запрашиваемых тестов не дают окончательных результатов.

Выявление митохондриальных заболеваний чаще всего проводят врачи, специализирующиеся на митохондриальных заболеваниях, с помощью генетических и молекулярных тестов.

Лечение митохондриальной болезни

Лечение митохондриальной болезни направлено на улучшение самочувствия человека и замедление прогрессирования заболевания, и врач может рекомендовать использование витаминов, увлажнение и сбалансированное питание. Кроме того, его не рекомендуется использовать при очень интенсивных физических нагрузках, чтобы не было недостатка энергии для поддержания жизнедеятельности организма. Поэтому важно, чтобы человек сохранял свою энергию.

Хотя нет специфического лечения митохондриальных заболеваний, можно предотвратить передачу непрерывной мутации митохондриальной ДНК из поколения в поколение. Это произошло бы путем объединения ядра яйцеклетки, которая соответствует оплодотворенной яйцеклетке со спермой, со здоровыми митохондриями от другой женщины, называемой донором митохондрий.

Таким образом, у зародыша будет генетический материал родителей и митохондрий другого человека, который в народе называют «младенцем трех родителей». Несмотря на свою эффективность в плане устранения наследственности, этот метод все еще нуждается в упорядочении и принятии комитетами по этике.