- Основные изменения, вызванные гипофосфатазией
- Типы гипофосфатазии
- Причины гипофосфатазии
- Диагностика Гипофосфатазии
- Лечение гипофосфатазии
Гипофосфатазия - это редкое генетическое заболевание, которое особенно поражает детей, которое вызывает деформации и переломы в некоторых частях тела и преждевременную потерю молочных зубов.
Это заболевание передается детям в форме генетического наследования и не поддается лечению, так как является результатом изменений в гене, связанных с кальцификацией кости и развитием зубов, нарушением минерализации костей.
Основные изменения, вызванные гипофосфатазией
Гипофосфатазия может вызвать несколько изменений в организме, которые включают в себя:
- Появление деформаций в теле, таких как удлиненный череп, увеличенные суставы или снижение роста тела; переломы в нескольких регионах; Преждевременная потеря молочных зубов; Мышечная слабость; Затрудненное дыхание или речь; Наличие в крови высокого уровня фосфатов и кальция.
В менее серьезных случаях этого заболевания могут появляться только легкие симптомы, такие как переломы или мышечная слабость, что может привести к диагностике заболевания только в зрелом возрасте.
Типы гипофосфатазии
Существуют различные виды этого заболевания, которые включают в себя:
- Перинатальная гипофосфатазия - это наиболее серьезная форма заболевания, которое возникает вскоре после рождения или когда ребенок еще находится в утробе матери; Инфантильная гипофосфатазия - которая появляется в течение первого года жизни ребенка; Юношеская гипофосфатазия - появляется у детей в любом возрасте; Гипофосфатазия у взрослых - проявляется только в зрелом возрасте; гипофосфатазия у детей - при преждевременной потере молочных зубов.
В самых тяжелых случаях это заболевание может даже привести к смерти ребенка, а степень выраженности симптомов варьируется от человека к человеку и в зависимости от проявленного типа.
Причины гипофосфатазии
Гипофосфатазия вызвана мутациями или изменениями в генах, связанных с кальцификацией костей и развитием зубов. Таким образом, происходит снижение минерализации костей и зубов. В зависимости от типа заболевания оно может быть доминантным или рецессивным и передаваться детям в форме генетического наследования.
Например, когда это заболевание рецессивное и если оба родителя несут одну копию мутации (у них есть мутация, но у них нет симптомов заболевания), вероятность того, что их дети заболеют этой болезнью, составляет всего 25%. С другой стороны, если заболевание является доминирующим и если заболевание имеет только один из родителей, вероятность того, что дети также будут носителями, может составлять 50% или 100%.
Диагностика Гипофосфатазии
В случае перинатальной гипофосфатазии заболевание может быть диагностировано с помощью УЗИ, где можно обнаружить деформации в организме.
С другой стороны, в случае гипофосфатазии у младенцев, подростков или взрослых заболевание может быть выявлено с помощью рентгенограмм, на которых выявлено несколько изменений скелета, вызванных дефицитом минерализации костей и зубов.
Кроме того, чтобы завершить диагностику заболевания, врач также может попросить провести анализ мочи и крови, а также существует возможность проведения генетического теста, который идентифицирует наличие мутации.
Лечение гипофосфатазии
Не существует лечения от гипофосфатазии, но педиатры могут показать некоторые методы лечения, такие как физиотерапия для коррекции осанки и укрепления мышц, а также дополнительные меры предосторожности при гигиене полости рта для улучшения качества жизни.
Дети с этой генетической проблемой должны контролироваться с рождения, и госпитализация обычно необходима. Последующее наблюдение должно продолжаться в течение всей жизни, чтобы ваш статус здоровья можно было регулярно оценивать.
