Fibrodysplasia ossificans progressiva, также известная как FOP, прогрессирующий oosificans myositis или синдром Стоун-Мана, является очень редким генетическим заболеванием, которое заставляет мягкие ткани тела, такие как связки, сухожилия и мышцы, оссифицировать, становясь твердыми и мешающие телесные движения. Кроме того, это условие может также вызвать телесные изменения.
В большинстве случаев симптомы появляются в детстве, но превращение тканей в кости продолжается до зрелого возраста, возраст, в котором ставится диагноз, может варьироваться. Тем не менее, существует много случаев, когда при рождении у ребенка уже имеются пороки развития пальцев или ребер, которые могут привести педиатра к подозрению на заболевание.
Хотя нет никакого лекарства от прогрессирующей фибродисплазии ossificans, важно, чтобы ребенка всегда сопровождали педиатр и детский ортопед, так как существуют формы лечения, которые могут помочь облегчить некоторые симптомы, такие как отек или боль в суставах, улучшая качество жизнь.
Основные симптомы
Первые признаки прогрессирующей фибродисплазии ossificans обычно появляются вскоре после рождения с наличием пороков развития в пальцах ног, позвоночнике, плечах, бедрах и суставах.
Другие симптомы обычно появляются до 20 лет и включают в себя:
- Покрасневшие отеки по всему телу, которые исчезают, но оставляют кость на месте; Развитие кости в местах ударов; Постепенное затруднение при движении рук, рук, ног или ступней; Проблемы с кровообращением в конечностях.
Кроме того, в зависимости от пораженных областей, также часто возникают сердечные или респираторные проблемы, особенно когда возникают частые респираторные инфекции.
Прогрессивная фибродисплазия ossificans обычно поражает сначала шею и плечи, затем прогрессирует до спины, туловища и конечностей.
Хотя болезнь может вызывать некоторые ограничения с течением времени и резко снижать качество жизни, ожидаемая продолжительность жизни, как правило, велика, так как обычно нет очень серьезных осложнений, которые могут быть опасными для жизни.
Что вызывает фибродисплазию
Конкретная причина прогрессирующей фибродисплазии ossificans и процесс превращения тканей в кости пока не известны, однако заболевание возникает из-за генетической мутации на хромосоме 2. Хотя эта мутация может передаваться от родителей к детям, она Чаще встречается, что заболевание появляется случайно.
Недавно была описана повышенная экспрессия морфогенетического белка костей 4 (BMP 4) в фибробластах, присутствующих в ранних очагах ФОП. Белок BMP 4 расположен на хромосоме 14q22-q23.
Как подтвердить диагноз
Поскольку это вызвано генетическим изменением, и для этого нет специального генетического теста, диагноз обычно ставится педиатром или ортопедом, путем оценки симптомов и анализа истории болезни ребенка. Это связано с тем, что другие анализы, такие как биопсия, вызывают легкие травмы, которые могут привести к развитию кости на исследуемом участке.
Часто первым обнаружением этого состояния является наличие масс в мягких тканях тела, которые постепенно уменьшаются в размерах и оссифицируются.
Как проводится лечение
Не существует какой-либо формы лечения, способной излечить заболевание или предотвратить его развитие, и поэтому очень часто большинство пациентов прикованы к инвалидной коляске или кровати после 20 лет.
При появлении респираторных инфекций, таких как простуда или грипп, очень важно сразу после появления первых симптомов отправиться в больницу, чтобы избежать появления серьезных осложнений в этих органах. Кроме того, поддержание хорошей гигиены полости рта также позволяет избежать необходимости лечения зубов, что может привести к новым переломам формирования кости, что может ускорить ритм заболевания.
Несмотря на то, что они ограничены, важно также содействовать проведению досуга и общению с людьми, страдающими этим заболеванием, поскольку их интеллектуальные и коммуникативные навыки остаются неизменными и развиваются.
