Пароксизмальная ночная гемоглобинурия, также известная как ПНГ, представляет собой редкое заболевание генетического происхождения, характеризующееся изменениями в мембране эритроцитов, что приводит к ее разрушению и элиминации компонентов эритроцитов в моче, поэтому считается хронической гемолитической анемией.
Термин «ноктюрн» относится к периоду дня, когда наибольшая скорость разрушения эритроцитов наблюдалась у людей с этим заболеванием, но исследования показали, что гемолиз, то есть разрушение эритроцитов, происходит в любое время суток у людей, которые имеют гемоглобинурии.
ПНГ не поддается лечению, однако лечение можно проводить с помощью трансплантации костного мозга и использования Экулизумаба, который является специфическим препаратом для лечения этого заболевания. Узнайте больше о Eculizumab.
Основные симптомы
Основными симптомами ночной пароксизмальной гемоглобинурии являются:
- Сначала очень темная моча, из-за высокой концентрации эритроцитов в моче; Слабость; Сонливость; Слабые волосы и ногти; Медлительность; Боль в мышцах; Частые инфекции; Тошнота; Боль в животе; Желтуха; Мужская эректильная дисфункция; Снижение функции почек.
Люди с пароксизмальной ночной гемоглобинурией имеют повышенную вероятность тромбоза из-за изменений в процессе свертывания крови.
Как ставится диагноз
Диагноз ночной пароксизмальной гемоглобинурии ставится с помощью нескольких тестов, таких как:
- Анализ крови, который у людей с ПНГ обозначается как панцитопения, которая соответствует уменьшению всех компонентов крови - знает, как интерпретировать анализ крови, измерение свободного билирубина, которое, как показано, увеличивается; идентификация и измерение с помощью проточной цитометрии антигенов CD55 и CD59, которые представляют собой белки, присутствующие в мембране эритроцитов и, в случае гемоглобинурии, уменьшены или отсутствуют.
В дополнение к этим тестам гематолог может назначить дополнительные тесты, такие как тест на сахарозу и тест HAM, которые помогают диагностировать ночную пароксизмальную гемоглобинурию. Обычно диагноз ставится между 40 и 50 годами, а продолжительность жизни человека составляет от 10 до 15 лет.
Как лечить
Лечение ночной пароксизмальной гемоглобинурии может проводиться с трансплантацией аллогенных гемопоэтических стволовых клеток и с помощью препарата Экулизумаб (Soliris) 300 мг каждые 15 дней. Это лекарство может быть предоставлено SUS в судебном порядке.
В дополнение к адекватному питательному и гематологическому мониторингу рекомендуется добавление железа с фолиевой кислотой.
