Цистиноз - это врожденное заболевание, при котором организм накапливает избыток цистина, аминокислоты, которая, когда она находится в избытке внутри клеток, производит кристаллы, которые препятствуют правильному функционированию клеток, и, следовательно, это заболевание может поражать несколько органов тела, делится на 3 основных типа:
- Нефропатический цистиноз: в основном поражает почки и возникает у ребенка, но может развиваться и в других частях тела, таких как глаза; Промежуточный цистиноз: он похож на нефропатический цистиноз, но начинает развиваться в подростковом возрасте; Глазной цистиноз: это наименее тяжелый тип, который поражает только глаза.
Это генетическое заболевание, которое может быть обнаружено при анализе мочи и крови у ребенка в возрасте около 6 месяцев. Родители и педиатры могут заподозрить заболевание, если ребенок всегда очень хочет пить, много мочится и рвет и не набирает вес должным образом, с подозрением на синдром Фанкони.
Основные симптомы
Симптомы цистиноза варьируются в зависимости от пораженного органа и могут включать:
Цистиноз почек
- Повышенная жажда; Повышенное желание мочиться; Легкая усталость; Повышенное кровяное давление.
Цистиноз в глазах
- Боль в глазах; Чувствительность к свету; Проблемы со зрением, которые могут перерасти в слепоту.
Кроме того, могут также быть другие признаки, такие как затруднение глотания, задержка развития, частая рвота, запор или осложнения, такие как диабет и изменения функции щитовидной железы, например.
Что вызывает цистиноз
Цистиноз - это заболевание, вызванное мутацией в гене CTNS, который ответственен за выработку белка, известного как цистинозин. Этот белок обычно удаляет цистин из внутренних клеток, предотвращая его накопление внутри.
Когда происходит такое накопление, здоровые клетки повреждаются и не могут нормально функционировать, повреждая весь орган с течением времени.
Как проводится лечение
Лечение обычно проводится с момента постановки диагноза заболевания, начиная с использования лекарств, таких как цистеамин, которые помогают организму избавиться от избытка цистина. Тем не менее, невозможно полностью предотвратить прогрессирование заболевания, и, следовательно, часто требуется пересадка почки, когда заболевание уже очень серьезно повлияло на орган.
Однако, когда заболевание присутствует в других органах, трансплантат не излечивает заболевание, и, следовательно, может быть необходимо продолжать использовать лекарство.
Кроме того, некоторые симптомы и осложнения требуют специального лечения, такого как диабет или заболевания щитовидной железы, для улучшения качества жизни детей.
