Болезнь Ниманна-Пика состоит из группы очень редких генетических синдромов, которые наследуются в пределах одного и того же семейства и вызывают накопление липидов в некоторых органах, таких как, например, мозг, селезенка или печень.
В зависимости от пораженных органов и симптомов болезнь Ниманна-Пика можно разделить на три основные группы:
- Тип А: это наиболее тяжелый тип, который обычно появляется в первые месяцы жизни, снижая выживаемость примерно до 4-5 лет; Тип B: это менее тяжелый тип A, который позволяет выживать до зрелого возраста. Тип C: это наиболее частый тип, который обычно появляется в детстве, но может развиться в любом возрасте.
До сих пор нет лекарства от этой болезни, однако важно регулярно посещать педиатра, чтобы оценить, есть ли какие-либо симптомы, которые можно лечить, чтобы улучшить качество жизни ребенка.
Основные симптомы
Симптомы болезни Ниманна-Пика варьируются в зависимости от типа заболевания и пораженных органов, поэтому наиболее распространенными признаками у каждого типа являются:
Тип А
- Отек живота около 3 или 6 месяцев; трудности роста и набора веса; нормальное умственное развитие до первых 12 месяцев, которое затем ухудшается; проблемы с дыханием, которые вызывают рецидивирующие инфекции.
Тип Б
Симптомы типа В очень похожи на симптомы болезни Ниманна-Пика типа А, но, как правило, менее выражены и могут появляться, например, в более позднем детстве или в подростковом возрасте.
Тип С
- Трудность в координации движений; Отек в животе; Трудность в перемещении глаз по вертикали; Снижение мышечной силы; Проблемы с печенью или легкими; Трудности в речи или глотании, которые могут ухудшаться со временем; Судороги; Постепенная потеря умственных способностей.
Когда появляются симптомы, которые могут указывать на это заболевание, или есть другие случаи в семье, врач обычно выполняет диагностические тесты, такие как тест на костный мозг или биопсию кожи, чтобы подтвердить наличие заболевания.
Что вызывает болезнь Ниманна-Пика
Болезнь Ниманна-Пика, типа А и типа В, возникает, когда клетки одного или нескольких органов не содержат фермента, известного как сфингомиелиназа, который отвечает за метаболизм жиров, находящихся внутри клеток. Таким образом, если фермента нет, жир не удаляется и накапливается в клетке, что в конечном итоге разрушает клетку и нарушает работу органа.
Тип C этого заболевания возникает, когда организм не способен метаболизировать холестерин и другие виды жиров, что приводит к их накоплению в печени, селезенке и мозге и приводит к появлению симптомов.
Во всех случаях болезнь вызвана генетическим изменением, которое может передаваться от родителей к детям и, следовательно, чаще встречается в одной семье. Хотя у родителей может не быть этого заболевания, если в обеих семьях есть случаи, существует 25% вероятность, что ребенок родится с синдромом Ниманна-Пика.
Как проводится лечение
Поскольку до сих пор нет лекарства от болезни Ниманна-Пика, также не существует особой формы лечения, и поэтому важно регулярно проходить наблюдение у врача для выявления ранних симптомов, которые можно лечить, чтобы улучшить качество жизни.
Так, например, при затруднении глотания может возникнуть необходимость избегать очень твердой и твердой пищи, а также использовать желатин, чтобы сделать жидкости более густыми. При частых припадках врач может назначить противосудорожные препараты, такие как вальпроат или клоназепам.
Единственной формой заболевания, которая, по-видимому, имеет лекарство, которое может задерживать его развитие, является тип C, поскольку исследования показывают, что вещество miglustat, продаваемое как Zavesca, блокирует образование жировых бляшек в мозге.
