Мышечная дистрофия Беккера - это генетическое заболевание, которое вызывает постепенное разрушение нескольких произвольных мышц, то есть мышц, которые мы можем контролировать, например, таких как мышцы бедер, плеч, ног или рук.
Обычно это чаще встречается у мужчин, и первые симптомы появляются в детстве или в подростковом возрасте, начиная с небольшой и постепенной потери силы почти во всех мышцах тела, но особенно в плечах и бедрах.
Хотя это заболевание не поддается лечению, можно пройти медицинское лечение, чтобы облегчить симптомы и иметь хорошее качество жизни и продолжительность жизни до 50 лет.
Как проводится лечение
Лечение мышечной дистрофии Беккера проводится для облегчения симптомов у каждого человека и, следовательно, оно может варьироваться в каждом конкретном случае. Тем не менее, наиболее распространенные формы лечения включают в себя:
- Кортикоидные средства, такие как бетаметазон или преднизон: помогают уменьшить мышечное воспаление, защищая мышечные волокна и их объем. Таким образом, можно поддерживать функцию мышц в течение более длительного времени; Физиотерапия: помогает поддерживать движение мышц, растягивая их и предотвращая их чрезмерное натяжение. Таким образом, можно уменьшить количество повреждений мышечных волокон и суставов; Трудовая терапия: занятия, которые учат, как жить с новыми ограничениями, вызванными болезнью, обучение новым способам выполнения основных повседневных действий, таких как прием пищи, ходьба или письмо, например.
Кроме того, все еще может потребоваться проведение операции, особенно если мышцы становятся короче или слишком туго, чтобы ослабить их и исправить сокращение. Когда контрактуры появляются в мышцах плеч или спины, они могут вызвать деформации позвоночника, которые также необходимо исправить хирургическим путем.
В наиболее тяжелой фазе заболевания часто возникают более серьезные осложнения, такие как проблемы с сердцем и затрудненное дыхание, из-за разрушения сердечной мышцы и дыхательных мышц. В таких случаях могут быть назначены кардиолог и пульмонолог, чтобы помочь адаптировать лечение.
Основные симптомы
Первые симптомы мышечной дистрофии Беккера обычно появляются в возрасте от 5 до 15 лет и могут включать такие признаки, как:
- Постепенные трудности при ходьбе и подъеме по лестнице; Частые падения без видимой причины; Потеря мышечной массы; Ослабление мышц шеи и рук; Чрезмерная усталость; Потеря равновесия и координации;
В большинстве случаев ребенок может перестать ходить до 16 лет, поскольку болезнь прогрессирует быстрее в нижних конечностях. Однако, когда симптомы появляются позже, чем обычно, способность ходить может сохраняться даже в возрасте от 20 до 40 лет.
Как ставится диагноз
В большинстве случаев педиатры могут заподозрить этот тип дистрофии, просто оценивая симптомы и наблюдая, например, потерю мышечной ткани. Тем не менее, некоторые диагностические тесты, такие как биопсия мышц, сердечные тесты и рентген, могут помочь подтвердить наличие мышечной дистрофии Беккера.
Что может вызвать дистрофию
Мышечная дистрофия Беккера возникает из-за генетического изменения, которое подавляет выработку белка дистрофина, очень важного вещества для сохранения мышечных клеток нетронутыми. Таким образом, когда этот белок находится в небольших количествах в организме, мышцы не могут нормально функционировать, начинают появляться поражения, которые разрушают мышечные волокна.
Поскольку это генетическое заболевание, этот тип дистрофии может передаваться от родителей к детям или возникать из-за мутации во время беременности.
