Порфирия соответствует группе генетических и редких заболеваний, которые характеризуются накоплением веществ, вырабатывающих порфирин, который является белком, ответственным за транспорт кислорода в кровотоке, который необходим для образования гема и, следовательно, гемоглобина. Эта болезнь в основном поражает нервную систему, кожу и другие органы.
Порфирия обычно передается по наследству, то есть наследуется от родителей, однако в некоторых случаях у человека может быть мутация, но болезнь не развивается, ее называют скрытой порфирией. Таким образом, некоторые факторы окружающей среды могут стимулировать появление симптомов, таких как воздействие солнца, проблемы с печенью, употребление алкоголя, курение, эмоциональный стресс и избыток железа в организме.
Хотя лечения порфирии не существует, лечение помогает облегчить симптомы и предотвратить вспышки, и рекомендация врача важна.
Симптомы порфирии
Порфирию можно классифицировать по клиническим проявлениям на острую и хроническую. Острая порфирия включает в себя такие формы заболевания, которые вызывают симптомы в нервной системе и проявляются быстро, что может продолжаться от 1 до 2 недель и постепенно прогрессировать. В случае хронической порфирии симптомы больше не связаны с кожей и могут начаться в детстве или в подростковом возрасте и длиться в течение нескольких лет.
Основными симптомами являются:
-
Острая порфирия
- Сильная боль и отек в животе; боль в груди, ногах или спине; запор или диарея; рвота; бессонница, беспокойство и возбуждение; сердцебиение и высокое кровяное давление; психические изменения, такие как спутанность сознания, галлюцинации, дезориентация или паранойя; проблемы с дыханием; Мышечные боли, покалывание, онемение, слабость или паралич, красная или коричневая моча.
Хроническая или кожная порфирия:
- Чувствительность к солнцу и искусственному свету, иногда вызывающая боль и жжение в коже; Покраснение, отек, боль и зуд в коже; Волдыри на коже, которые заживают неделями; Хрупкая кожа; Красная или коричневая моча.
Диагноз порфирии ставится на основании клинических исследований, при которых врач наблюдает симптомы, представленные и описанные человеком, и лабораторные анализы, такие как анализы крови, стула и мочи. Кроме того, поскольку это генетическое заболевание, можно рекомендовать генетический тест для выявления мутации, ответственной за порфирию.
Как проводится лечение
Лечение варьируется в зависимости от типа порфирии человека. Например, в случае острой порфирии лечение проводится в стационаре с использованием лекарств для облегчения симптомов, а также введения сыворотки непосредственно в вену пациента для предотвращения обезвоживания и инъекций гемина с целью ограничения выработки. порфирина.
В случае кожной порфирии рекомендуется избегать воздействия солнца и использовать лекарства, такие как бета-каротин, добавки витамина D и средства для лечения малярии, такие как гидроксихлорохин, который помогает абсорбировать избыток порфирина. Кроме того, в этом случае кровь может быть извлечена для уменьшения количества циркулирующего железа и, следовательно, количества порфирина.
