Последствия фенилкетонурии могут возникать, когда диагноз ставится поздно, когда в крови накапливается большое количество фенилаланина, или когда это токсическое вещество достигает определенных участков мозга, что может привести к задержке умственного развития, микроцефалии, судорогам и тремору, например.
Фенилкетонурия является метаболическим заболеванием, характеризующимся недостатком фермента, ответственного за разложение фенилаланина, который в высоких концентрациях токсичен для организма. Это заболевание может быть обнаружено сразу после рождения с помощью теста на укол пятки, и лечение начинается быстро, чтобы избежать осложнений.
Основные последствия фенилкетонурии
Когда фенилкетонурия лечится неправильно, большое количество фенилаланина в крови может привести к некоторым осложнениям, основными из которых являются:
- Задержка психомоторного развития; Меньшее развитие мозга; Микроцефалия; Гиперактивность; Поведенческие расстройства; Снижение IQ; Тяжелый психический дефицит; Судороги; Тремор.
Со временем, если с ребенком не обращаются должным образом, могут возникнуть трудности с сидением и ходьбой, поведенческие расстройства и задержка речи и умственного развития, в дополнение к депрессии, эпилепсии и атаксии, которая является потерей контроля. добровольных движений.
Когда накопление токсинов влияет на определенную область мозга, даже если человек правильно выполняет лечение, поврежденная область не будет излечена и травма будет постоянной. Однако правильное соблюдение диеты предотвратит повреждение других участков мозга. Посмотрите, какой должна быть диета для фенилкетонурии.
Как выявить и лечить фенилкетонурию
Диагноз фенилкетонурии ставится вскоре после рождения с помощью теста на укол пятки, однако, если болезнь не была идентифицирована с помощью теста на укол пятки, можно выполнить анализ крови, чтобы проверить концентрацию фенилаланина в крови и наличие связанных с болезнью мутаций. Понять, как ставится диагноз фенилкетонурия.
Важно, чтобы диагноз фенилкетонурии был поставлен как можно скорее, так как это позволяет быстро установить адекватное питание, не давая ребенку проявлять признаки и симптомы заболевания и обеспечивая нормальное нейромоторное развитие.
Фенилкетонурия - это заболевание, которое не поддается лечению, и поэтому люди должны быть очень осторожны, питаясь всю жизнь, употребляя только определенные продукты для фенилкетонурии и вкладывая средства в продукты, содержащие небольшое количество фенилаланина. Простые повседневные продукты, такие как яйца, рыба, рис и бобы, имеют высокий уровень фенилаланина, и для них он может быть «ядом» и поэтому не может быть съеден.
Чтобы обеспечить достаточное количество питательных веществ, пациенты с диагнозом фенилкетонурия должны ежедневно принимать формулы для фенилкетонурии, которая содержит модифицированное вещество, чтобы оно не было «ядовитым» для мозга. Узнайте больше о лечении фенилкетонурии.
