Прогерия, также известная как синдром Хатчинсона-Гилфорда, является чрезвычайно редким детским генетическим заболеванием, характеризующимся ускоренным старением примерно в семь раз по сравнению с нормой.
Как правило, первые симптомы появляются в возрасте около 2 лет, например, очень рост хрусталика и выпадение волос. Поскольку это заболевание вызывает быстрое старение организма, средняя продолжительность жизни детей с прогерией составляет 14 лет для девочек и 16 лет для мальчиков.
К сожалению, болезнь до сих пор не излечима, но возникающие проблемы можно лечить, чтобы улучшить качество жизни ребенка. Таким образом, очень важно вести постоянный мониторинг у педиатра или других врачей-специалистов, таких как кардиолог, в зависимости от проблем.
Что вызывает прогерия
Заболевание вызвано изменением одного гена, известного как Blade A. Этот ген отвечает за выработку важного белка, который поддерживает стабильность клеточного ядра. Таким образом, когда происходит мутация, клетки перестают нормально функционировать, быстрее старея.
В отличие от большинства мутаций, это изменение происходит только от родителей к детям и происходит в сперме или яйцеклетке за несколько минут до овуляции. Таким образом, невозможно предотвратить развитие заболевания.
Основные характеристики ребенка
Первой и основной характеристикой прогерии является то, что болезнь вызывает очень заметное снижение скорости роста ребенка в течение первого года жизни. Однако ребенок продолжает интеллектуально развиваться, приобретая новые способности.
Основные изменения во внешности появляются со второго года жизни и включают в себя:
- Тонкое лицо с небольшим подбородком; Голова намного больше, чем лицо; Выпадение волос, включая ресницы и брови; Резкая задержка падения и роста новых зубов; Тонкая кожа с видимыми венами; Выступающие глаза и с трудом закрывающие веки.
Тем не менее, проблемы со здоровьем, такие как:
- Проблемы со слухом; Воспаление суставов; Хрупкие кости с постоянными переломами; Развитие диабета; Сердечно-сосудистые проблемы, такие как гипертония и сердечная недостаточность.
Если какой-либо из этих симптомов появляется в течение первого или второго года жизни, важно сообщить педиатру, чтобы он мог оценить эти характеристики и подтвердить, или нет, диагноз заболевания.
Как проводится лечение
Не существует конкретной формы лечения этого заболевания, и поэтому врач предлагает некоторые виды лечения в соответствии с возникающими проблемами. Среди наиболее используемых форм лечения:
- Ежедневное употребление аспирина: позволяет держать кровь разжиженной, избегая образования сгустков, которые могут вызвать сердечные приступы или инсульты; Сеансы физиотерапии: помогают снять воспаление суставов и укрепить мышцы, избегая легких переломов; Операции: используются для лечения или предотвращения серьезных проблем, особенно в области сердца.
Кроме того, врач может также назначить другие лекарства, такие как статины для снижения уровня холестерина или гормоны роста, например, если у ребенка очень низкий вес.
Ребенок с прогерией должен сопровождаться несколькими медицинскими работниками, поскольку это заболевание в конечном итоге затрагивает несколько систем. Таким образом, когда у ребенка появляются боли в суставах и мышцах, он должен быть осмотрен ортопедом, чтобы он порекомендовал соответствующее лекарство и дал рекомендации о том, как избавить суставы, чтобы избежать ухудшения артрита и остеоартрита.
Кардиолог должен сопровождать ребенка с момента постановки диагноза, поскольку большинство носителей заболевания умирают из-за сердечных осложнений.
Все дети с прогерией должны придерживаться диеты под руководством диетолога, чтобы максимально избежать остеопороза и улучшить свой метаболизм.
Рекомендуется заниматься любой физической деятельностью или спортом, по крайней мере, два раза в неделю, так как это улучшает кровообращение, укрепляет мышцы, отвлекает ум и, следовательно, качество жизни семьи.
Консультирование психолога также может быть полезно для ребенка, чтобы понять его болезнь и в случаях депрессии.
