Синдром Блума - это редкое генетическое заболевание, для которого характерно снижение количества хромосом, вызванное мутацией генов.
Люди с синдромом Блума имеют фоточувствительность и недостатки иммунной системы, что увеличивает вероятность развития таких заболеваний, как рак и пневмония. Его симптомы появляются в первые месяцы жизни.
Симптомы синдрома Блума
Невысокое телосложение, торчащий нос, изменения цвета кожи лица, высокий голос, частые инфекции, проблемы с дыханием, вероятность развития рака, проблемы роста и умственная отсталость.
Диагностика синдрома Блума
Диагноз ставится путем клинического наблюдения за симптомами и подтверждается генетическими тестами, которые анализируют хромосомы человека.
Лечение синдрома Блума
Специального лечения синдрома Блума не существует. Симптомы смягчаются с помощью гормонов роста и методов питания.
Лечение в случае рака должно быть осторожным, так как люди гиперчувствительны к облучению и химиотерапии.
