Первичный иммунодефицит, или PID, соответствует изменениям компонентов иммунной системы, что делает человека более восприимчивым к нескольким заболеваниям, поскольку иммунная система не работает должным образом. Основным показательным признаком PID является возникновение рецидивирующих бактериальных инфекций, главным образом синусита, отита и пневмонии.
Первичный иммунодефицит является генетическим и врожденным заболеванием и чаще встречается в случае кровного родства, то есть брака между людьми одной семьи, и диагноз обычно не ставится вскоре после рождения из-за отсутствия знаний об этих заболеваниях. Тем не менее, ранняя диагностика необходима для обеспечения благополучия и качества жизни ребенка, а также, например, для предотвращения серьезных осложнений, которые могут привести к смерти.
Как определить
Симптомы первичного иммунодефицита обычно появляются в первые месяцы жизни, однако в некоторых случаях симптомы могут появляться только в зрелом возрасте, так как это зависит от типа и степени выраженности мутации. Эти симптомы можно увидеть в любом месте тела, причем симптомы в основном связаны с дыхательной системой.
Поскольку симптомы первичного иммунодефицита можно спутать с респираторными и инфекционными заболеваниями у детей, важно знать о некоторых симптомах, таких как:
- 4 или более ушных инфекций менее чем за 1 год, 2 или более инфекций дыхательных путей менее чем за 1 год; Использование антибиотиков в течение более 2 месяцев без эффекта; Более двух случаев пневмонии менее чем за 1 год; Задержка развития ребенка; Рецидивирующие кишечные инфекции; Возникновение осложнений при вакцинации; Частое появление абсцессов на коже.
Кроме того, если в семье имеется история первичного иммунодефицита или если ребенок является дочерью кровного партнера, существует большая вероятность возникновения первичного иммунодефицита.
Важно, чтобы родители знали о симптомах, представленных ребенком, и о возникновении рецидивирующих инфекций, чтобы поставить диагноз и начать лечение как можно скорее, чтобы избежать серьезных осложнений, таких как тяжелые нарушения дыхания и сепсис, которые могут быть смертельными., Знать, как распознать симптомы сепсиса.
Как диагноз
Диагноз первичного иммунодефицита может быть поставлен вместе с тестом на укол пятки вскоре после рождения ребенка, и он сделан с использованием того же образца крови, который был взят для теста на укол пятки. Из этого образца крови ДНК извлекается и амплифицируется, так что подтверждается, что клетки иммунной системы развиваются правильно, и, если выявлены изменения, исследуется мутация, ответственная за изменения в иммунной системе. Понять, как работает иммунная система.
Важно, чтобы диагноз первичных иммунодефицитов ставился до первого года жизни, чтобы можно было консультировать семью относительно лечения и ухода, необходимых для поддержания благополучия ребенка и избежания осложнений. Несмотря на то, что это фундаментальный экзамен, диагностический тест на первичный иммунодефицит недоступен через Единую систему здравоохранения, только в частных клиниках и стоит в среднем 100 долларов США.
Первичное лечение иммунодефицита
Лечение первичного иммунодефицита должно проводиться в соответствии с рекомендациями педиатра и варьируется в зависимости от симптомов, представленных ребенком, степени тяжести и стадии идентификации.
Когда PID идентифицирован немедленно или симптомы проявляются слабо, педиатр может порекомендовать терапию иммуноглобулином, при которой вводятся антитела, которые отсутствуют в организме, улучшая деятельность иммунной системы. Однако, когда дело доходит до тяжелого PID, что может быть связано с более поздним диагнозом или наличием мутаций, которые еще больше ухудшают иммунитет, трансплантация костного мозга может быть необходимой. Посмотрите, как делается пересадка костного мозга.
Кроме того, введение антибиотиков непосредственно в вену может быть рекомендовано для борьбы с рецидивирующими инфекциями.
