Генетическое консультирование - это междисциплинарный и междисциплинарный процесс, осуществляемый с целью выявления вероятности возникновения определенного заболевания и вероятности его передачи членам семьи. Это исследование может быть выполнено носителем определенного генетического заболевания и членами его семьи, и из анализа генетических характеристик можно определить методы профилактики, риски и альтернативы лечения.
Генетическое консультирование проводится в большинстве случаев в случае рака, чтобы определить, какая мутация связана с типом рака и возможностью его передачи будущим поколениям, а также вероятностью возникновения рака и возможных рисков.
Из чего состоит генетическое консультирование
Генетическое консультирование состоит из проведения тестов, которые могут обнаружить генетические заболевания. Это может быть ретроспективным, когда в семье есть как минимум два человека с заболеванием, или предполагаемым, когда в семье нет людей с этим заболеванием, с целью проверки, есть ли вероятность развития генетического заболевания или нет.
Этот процесс разделен на три этапа, первый из которых - анамнез, при котором человек заполняет анкету, второй этап - проведение физических, психологических и лабораторных исследований с целью проверки на наличие признаков генетического заболевания и возможных мутаций. и последним этапом является разработка диагностических гипотез на основе результатов анализа анкеты и экзаменов. Посмотрите, каковы этапы генетического консультирования.
Пренатальное генетическое консультирование
Генетическое консультирование может проводиться во время дородового ухода и показано главным образом в случае беременности в пожилом возрасте, у женщин с заболеваниями, которые могут повлиять на развитие эмбриона, и в парах с семейными узами, например, кузенами. Пренатальное генетическое консультирование позволяет выявить трисомию хромосомы 21, которая характеризует синдром Дауна, что может помочь в планировании семьи. Узнайте все о синдроме Дауна.
Люди, которые хотят получить генетическое консультирование, должны обратиться к клиническому генетику, который является врачом, ответственным за ведение генетических случаев.
