Что такое синдром Прадера Вилли, причины, симптомы и лечение

Синдром Прадера-Вилли - это редкое генетическое заболевание, которое вызывает проблемы с обменом веществ, изменениями в поведении, вялостью мышц и задержкой развития. Кроме того, другой очень распространенной особенностью является появление чрезмерного голода после двухлетнего возраста, что может привести к ожирению и диабету.

Хотя этот синдром не излечим, есть некоторые методы лечения, такие как трудотерапия, физиотерапия и психотерапия, которые могут помочь уменьшить симптомы и обеспечить лучшее качество жизни.

Основные особенности

Характеристики синдрома Прадера-Вилли широко варьируются от ребенка к ребенку и обычно различаются в зависимости от возраста:

Младенцы и дети до 2 лет

• Мышечная слабость: обычно руки и ноги выглядят очень мягкими; Трудность в кормлении грудью: это происходит из-за мышечной слабости, которая мешает ребенку брать молоко; Апатия: ребенок кажется постоянно уставшим и слабо реагирует на раздражители; Неразвитые половые органы: маленькие или вообще отсутствуют.

Дети и взрослые

• Чрезмерный голод: ребенок постоянно ест и в больших количествах, в дополнение к частым поискам пищи в шкафах или в мусорном ведре; Задержка роста и развития: ребенок обычно короче нормы и имеет меньшую мышечную массу; Трудности в обучении: им нужно больше времени, чтобы научиться читать, писать или даже решать повседневные проблемы; Проблемы с речью: задержка произношения слов даже в зрелом возрасте; Пороки развития тела: небольшие руки, сколиоз, изменения формы бедер или отсутствие цвета волос и кожи.

Кроме того, все еще очень часто возникают проблемы с поведением, такие как частые проявления гнева, выполнение очень повторяющихся упражнений или агрессивные действия, когда что-то отрицают, особенно в случае с едой.

Что вызывает синдром

Синдром Прадера-Вилли возникает, когда происходит изменение в генах сегмента на хромосоме 15, что нарушает функции гипоталамуса и запускает симптомы заболевания с рождения ребенка. Обычно, изменение в хромосоме наследуется от отца, но есть также случаи, когда это происходит случайно.

Диагноз обычно ставится путем наблюдения симптомов и генетических тестов, показанных для новорожденных с низким мышечным тонусом.

Как проводится лечение

Лечение синдрома Прадера-Вилли варьируется в зависимости от симптомов и характеристик ребенка, и поэтому может потребоваться команда из нескольких медицинских специальностей, поскольку могут потребоваться различные методы лечения, такие как:

• Использование гормона роста: обычно он используется у детей для стимуляции роста, чтобы избежать роста и улучшить мышечную силу; Консультации по питанию: помогает контролировать импульсы голода и улучшает развитие мышц, обеспечивая необходимые питательные вещества; Терапия половыми гормонами: применяется при задержке развития половых органов ребенка; Психотерапия: помогает контролировать поведенческие изменения ребенка, а также предотвращать появление импульсов голода; Логопедия: эта терапия позволяет добиться некоторых успехов, связанных с языком и формами общения этих людей. Физическая активность: частая физическая активность важна для баланса массы тела и укрепления мышц. Физиотерапия: Физиотерапия улучшает мышечный тонус, улучшает баланс и улучшает мелкую моторику. Трудотерапия. Трудотерапия предоставляет пациентам Прадера-Вилли большую независимость и автономность в повседневной деятельности. Психологическая поддержка : Психологическая поддержка важна для того, чтобы помочь человеку и его семье справиться с навязчиво-компульсивным поведением и расстройствами настроения.

Также могут использоваться многие другие формы терапии, которые обычно рекомендуются педиатром после наблюдения характеристик и поведения каждого ребенка.