Синдром Вильямса-Берена является редким генетическим заболеванием, и его основными характеристиками являются очень дружелюбное, гиперсоциальное и коммуникативное поведение ребенка, хотя оно представляет проблемы с сердцем, координацию, равновесие, психические и психомоторные проблемы.
Этот синдром влияет на выработку эластина, влияя на эластичность кровеносных сосудов, легких, кишечника и кожи.
Дети с этим синдромом начинают говорить в возрасте около 18 месяцев, но они легко выучивают рифмы и песни и, как правило, обладают большой музыкальной чувствительностью и хорошей слуховой памятью. Они обычно проявляют страх, когда слышат аплодисменты, блендер, самолет и т. Д., Потому что они гиперчувствительны к звуку, состояние, называемое гиперакузом.
Основные особенности
При этом синдроме может происходить несколько делеций генов, и поэтому характеристики одного индивида могут сильно отличаться от характеристик другого. Однако среди возможных характеристик могут присутствовать:
- Отеки вокруг глазМаленький и выпрямленный носМаленький подбородокВредная звездная радужная оболочка у людей с голубыми глазамиДлинная длина при рождении и дефицит примерно от 1 до 2 см в год. Вьющиеся волосы, Мясистые губы, Идеально подходят для музыки, пения и музыкальных инструментов. Трудности с кишечником. рецидивирующее ухоСтрабизмМаленькие отдаленные зубыЧастая улыбка, легкость общения.Некоторые интеллектуальные нарушения, от легкой до умеренной. Дефицит внимания и гиперактивность. В школьном возрасте наблюдается затруднение чтения, речи и математики,
Люди с этим синдромом часто имеют проблемы со здоровьем, такие как высокое кровяное давление, отит, мочевые инфекции, почечная недостаточность, эндокардит, проблемы с зубами, а также сколиоз и контрактура суставов, особенно в период полового созревания.
Развитие мотора идет медленнее, требуется время для ходьбы, и они испытывают большие трудности в выполнении задач, требующих координации движений, таких как резка бумаги, рисование, езда на велосипеде или завязывание обуви.
Когда вы взрослый человек, могут возникнуть психические заболевания, такие как депрессия, обсессивно-компульсивные симптомы, фобии, приступы паники и посттравматический стресс.
Как ставится диагноз
Врач обнаруживает, что у ребенка наблюдается синдром Вильямса-Бьюрена при наблюдении за его характеристиками, что подтверждается генетическим тестом, который представляет собой тип анализа крови, называемый флуоресцентной гибридизацией in situ (FISH).
Также могут быть полезны такие исследования, как УЗИ почек, оценка артериального давления и эхокардиограмма. Кроме того, высокий уровень кальция в крови, высокое кровяное давление, рыхлые суставы и звездная форма радужки, если глаз синий.
Некоторые особенности, которые могут помочь в диагностике этого синдрома, заключаются в том, что ребенок или взрослый не любит менять поверхность, где бы он ни находился, не любит песок, ступени или неровные поверхности.
Как проходит лечение
Синдром Вильямса-Берена не поддается лечению, поэтому необходимо сопровождать кардиолога, физиотерапевта, логопеда, а обучение в специальной школе необходимо из-за умственной отсталости ребенка. Педиатр также может часто назначать анализы крови для оценки уровня кальция и витамина D, которые обычно повышены.
