Синдром Алагилла - это редкое генетическое заболевание, которое сильно поражает несколько органов, особенно печень и сердце, и может привести к летальному исходу. Это заболевание характеризуется недостаточным количеством желчи и печеночных протоков, что приводит к накоплению желчи в печени, что не позволяет ей нормально функционировать для устранения отходов из крови.
Симптомы все еще проявляются в детстве и могут быть причиной длительной желтухи у новорожденных. В некоторых случаях симптомы могут остаться незамеченными, не вызывая серьезных повреждений, а в более серьезных случаях может потребоваться пересадка пораженных органов.
Возможные симптомы
Помимо недостаточности желчных протоков, синдром Алагилля вызывает множество признаков и симптомов, таких как:
- Желтоватая кожа; Глазные пятна; Бабочкиобразные кости позвоночника; Выступающий лоб, подбородок и нос; Проблемы с сердцем; Задержка развития; Генерализованный зуд; Холестериновые отложения на коже; Периферический стеноз легочной артерии; Офтальмологические изменения.
В дополнение к этим симптомам, печеночная недостаточность может также прогрессировать, сердечные и почечные нарушения. В целом, заболевание стабилизируется в возрасте от 4 до 10 лет, но при наличии печеночной недостаточности или повреждения сердца риск смертности выше.
Причины синдрома Алагилля
Синдром Алагилла является аутосомно-доминантным заболеванием, что означает, что если у одного из родителей ребенка есть эта проблема, у ребенка на 50% больше шансов заболеть. Однако мутация также может возникнуть у ребенка, даже если оба родителя здоровы.
Эта болезнь вызвана из-за изменений или мутаций в последовательности ДНК, которая кодирует определенный ген, расположенный на хромосоме 20, который отвечает за нормальное функционирование печени, сердца и других органов, заставляя их не функционировать нормально.
Диагностика синдрома Алагилла
Поскольку это вызывает много симптомов, диагностика этого заболевания может быть сделана несколькими способами, наиболее распространенным из которых является биопсия печени.
Оценка признаков и симптомов
Если кожа желтоватая или имеются характерные аномалии лица и позвоночника, проблемы с сердцем и почками, офтальмологические изменения или задержка развития, очень вероятно, что ребенок будет страдать от этого синдрома. Однако есть и другие способы диагностики заболевания.
Измерение функционирования поджелудочной железы
Тесты могут быть сделаны, чтобы оценить функционирование поджелудочной железы, определяя, сколько жира поглощено пищей, съеденной ребенком, посредством анализа кала. Тем не менее, следует провести дополнительные тесты, так как только этот тест может быть индикатором других заболеваний.
Оценка кардиологом
Кардиолог может обнаружить проблему с сердцем с помощью эхокардиограммы, которая состоит из УЗИ сердца, чтобы увидеть структуру и функционирование, или с помощью электрокардиограммы, которая измеряет ритм сердца.
Оценка офтальмологом
Офтальмолог может выполнить специализированное обследование глаза, чтобы обнаружить любую аномалию, любое нарушение зрения или изменения пигментации в сетчатке.
Рентгенологическое исследование позвоночника
Выполнение рентгенографии позвоночника может помочь обнаружить кости позвоночника в форме бабочки, что является наиболее распространенным дефектом, связанным с этим синдромом.
Лечение болезни Алагилла
Эта болезнь не поддается лечению, однако для улучшения симптомов и качества жизни рекомендуются препараты, регулирующие отток желчи, такие как урсодиол и поливитамины с витамином А, D, E, K, кальцием и цинком, чтобы исправить дефицит питательных веществ, который может возникнуть из-за болезни.
В более тяжелых случаях может возникнуть необходимость прибегнуть к хирургическому вмешательству или даже трансплантации таких органов, как печень и сердце.
