Цитогенетика человека - это исследование, целью которого является анализ хромосом и, таким образом, выявление хромосомных изменений, связанных с клиническими характеристиками пациента. Этот тест можно сделать в любом возрасте, даже во время беременности, чтобы проверить возможные генетические изменения у ребенка.
Хромосома представляет собой структуру, состоящую из ДНК и белков, которая распределена в клетках парами, составляя 23 пары По кариограмме можно идентифицировать изменения в хромосомах, такие как:
- Численные изменения, которые характеризуются увеличением или уменьшением количества хромосом, как при синдроме Дауна, при котором подтверждается наличие трех хромосом 21, у человека всего 47 хромосом; Структурные изменения, при которых происходит замена, обмен или устранение определенной области хромосомы, например синдром Cri-du-Chat, который характеризуется удалением части хромосомы 5.
Цитогенетика позволяет окружающей среде и пациенту иметь представление о геноме, помогая врачу поставить диагноз и при необходимости направить лечение.
Когда указано
Исследование цитогенетики человека может быть показано для изучения возможных хромосомных изменений, как у детей, так и у взрослых. Таким образом, можно попросить помочь в диагностике некоторых видов рака, главным образом лейкемии, и генетических заболеваний, характеризующихся структурными изменениями или увеличением или уменьшением количества хромосом, таких как синдром Дауна, синдром Патау и Кри-дю-Чат, известный как синдром мяу или крик кошки. Узнайте больше о синдроме кошачьего мяу.
Как это делается
Тест обычно делается из образца крови. В случае обследования у беременных женщин, целью которого является оценка хромосом плода, собирается амниотическая жидкость или даже небольшое количество крови. После сбора биологического материала и отправки его в лабораторию клетки будут культивироваться, чтобы они размножались, а затем добавлялся ингибитор клеточного деления, что делает хромосому в ее наиболее конденсированной форме и лучше всего просматривается,
В зависимости от цели экзамена, для получения информации о кариотипе человека могут применяться различные молекулярные методы:
- Banding G: метод, наиболее используемый в цитогенетике и состоящий из нанесения красителя, красителя Гимзы, для визуализации хромосом. Этот метод очень эффективен для выявления, главным образом, численных и структурных изменений в хромосоме, являясь, например, основным молекулярным методом, применяемым в цитогенетике для диагностики и подтверждения синдрома Дауна, который характеризуется наличием дополнительной хромосомы; Метод FISH: это более специфический и чувствительный метод, который в большей степени используется для диагностики рака, поскольку он позволяет идентифицировать небольшие изменения в хромосомах и перестройках, а также идентифицировать численные изменения в хромосомах. Несмотря на свою эффективность, метод FISH более дорогой, поскольку в нем используются ДНК-зонды, помеченные флуоресценцией, что требует устройства для захвата флуоресценции и обеспечения возможности визуализации хромосом. Кроме того, в молекулярной биологии существуют более доступные методы, позволяющие диагностировать рак. Узнайте больше о том, как проводится молекулярная диагностика.
После нанесения красителя или маркированных зондов хромосомы организуются в соответствии с размером, в парах, последней парой, соответствующей полу человека, и затем сравниваются с нормальной кариограммой, таким образом проверяя возможные изменения.
Экзамен по цитогенетике не требует подготовки и сбор не задерживается. Результат, однако, может занять от 3 до 10 дней, в зависимости от лаборатории.
