Синдром Аазе, также известный как синдром Аазе-Смита, является редким заболеванием, которое вызывает такие проблемы, как постоянная анемия и пороки развития в суставах и костях различных частей тела.
Некоторые из наиболее частых пороков развития включают в себя:
- Суставы, пальцы рук или ног, маленькие или отсутствующие; расщелина нёба; деформированные уши; опущенные веки; трудности с полным растяжением суставов; узкие плечи; очень бледная кожа; кишечный сустав в больших пальцах.
Этот синдром возникает с рождения и возникает вследствие случайной генетической мутации во время беременности, поэтому в большинстве случаев это ненаследственное заболевание. Однако в некоторых случаях болезнь может передаваться от родителей к детям.
Как проводится лечение
Лечение обычно назначается педиатром и включает переливание крови в течение первого года жизни для борьбы с анемией. За прошедшие годы анемия стала менее выраженной, поэтому переливание крови может больше не понадобиться, но рекомендуется проводить частые анализы крови для оценки уровня эритроцитов.
В наиболее тяжелых случаях, когда невозможно сбалансировать уровни эритроцитов с переливаниями крови, может потребоваться пересадка костного мозга. Посмотрите, как это лечение сделано и каковы риски.
Пороки развития редко требуют лечения, так как они не влияют на повседневную деятельность. Но если это произойдет, педиатр может порекомендовать операцию, чтобы попытаться восстановить пораженный участок и восстановить функцию.
Что может вызвать этот синдром
Синдром Аазе-Смита вызван изменением одного из 9 наиболее важных генов для образования белков в организме. Это изменение обычно происходит случайным образом, но в более редких случаях оно может передаваться от родителей к детям.
Таким образом, когда есть случаи этого синдрома, всегда рекомендуется обратиться к генетическому консультированию, прежде чем забеременеть, чтобы выяснить, каков риск рождения детей с этим заболеванием.
Как ставится диагноз
Диагноз этого синдрома может быть установлен педиатром только при наблюдении за пороками развития, однако для подтверждения диагноза врач может назначить биопсию костного мозга.
Чтобы определить, есть ли анемия, связанная с синдромом, необходимо сделать анализ крови, чтобы оценить количество красных кровяных клеток.
