Синдром Берардинелли-Сейпе, также известный как генерализованная врожденная липодистрофия, является редким генетическим заболеванием, характеризующимся нарушением функционирования жировых клеток в организме, в результате чего в организме не происходит нормального накопления жира, который начинает накапливаться в других. такие как печень и мышцы.
Одной из основных характеристик этого синдрома является развитие тяжелого диабета, который обычно начинается в период полового созревания, в возрасте от 8 до 10 лет, и его следует лечить с помощью диеты с низким содержанием жиров и сахаров, а также лекарств, которые помогают контролировать диабет и высокий уровень холестерина.
симптомы
Симптомы синдрома Берардинелли-Сейпе связаны с уменьшением нормальной жировой ткани в организме, что приводит к появлению таких характеристик, которые могут появиться на первом году жизни, таких как:
- Высокий уровень холестерина и триглицеридов; Инсулинорезистентность и диабет; Большой удлиненный подбородок, кисти и стопы; Увеличение мышц; Увеличение печени и селезенки, вызывающее отек живота; Проблемы с сердцем; Быстрый рост; Повышенное повышение аппетита, но с потеря веса, нерегулярные менструальные циклы, густые и сухие волосы.
Кроме того, могут появиться такие симптомы, как высокое кровяное давление, кисты на яичниках и припухлость по бокам шеи, возле рта. Эти симптомы можно наблюдать с детства, становясь все более очевидными в период полового созревания.
Диагностика и лечение
Диагноз этого синдрома сделан на основе оценки клинических характеристик пациента и тестов, которые идентифицируют проблемы с холестерином, печенью, почками и диабетом.
После подтверждения диагноза лечение в основном направлено на борьбу с диабетом и холестерином, а также на предотвращение осложнений заболевания, и можно использовать такие лекарства, как метформин, инсулин и симвастатин.
Кроме того, вы должны также придерживаться диеты с низким содержанием жиров и высоким содержанием омега-3, чтобы помочь контролировать холестерин, в дополнение к контролю потребления сахара и простых углеводов, таких как рис, мука и макаронные изделия, чтобы помочь контролировать диабет, Посмотрите, что есть при диабете.
осложнения
Осложнения синдрома Берардинелли-Сейпе зависят от последующего лечения и реакции организма пациента на используемые лекарства, с возможностью избытка жира в печени и цирроза печени, ускоренного роста в детстве, раннего полового созревания и кист в костях, вызывающих частые переломы.
Кроме того, также распространено, что диабет, представленный в этой болезни, приводит к осложнениям, таким как проблемы со зрением, проблемы с почками и повышенный риск сердечно-сосудистых заболеваний.
