Синдром Ондина, также известный как синдром врожденной центральной гиповентиляции, является редким генетическим заболеванием, которое поражает дыхательную систему. Люди с этим синдромом дышат очень легко, особенно во время сна, что вызывает внезапное уменьшение количества кислорода и увеличение количества углекислого газа в крови.
В нормальных ситуациях центральная нервная система вызывает автоматический ответ в организме, который заставляет человека дышать глубже или просыпаться, однако у тех, кто страдает этим синдромом, происходит изменение нервной системы, которое предотвращает этот автоматический ответ. Таким образом, недостаток кислорода увеличивается, подвергая жизни риск.
Таким образом, чтобы избежать серьезных последствий, каждый, кто страдает от этого синдрома, должен спать с устройством, которое называется CPAP, которое помогает дышать и предотвращает недостаток кислорода. В наиболее серьезных случаях это устройство может использоваться весь день.
Как определить этот синдром
В большинстве случаев первые симптомы этого синдрома появляются вскоре после рождения и включают в себя:
- Дыхание очень легкое и слабое после засыпания; синяя кожа и губы; постоянные запоры; внезапные изменения частоты сердечных сокращений и артериального давления
Кроме того, когда невозможно эффективно контролировать уровень кислорода, могут возникнуть другие проблемы, такие как изменения в глазах, задержки в умственном развитии, снижение чувствительности к боли или снижение температуры тела из-за низкого уровня кислорода.
Как поставить диагноз
Обычно диагноз заболевания ставится по истории признаков и симптомов пораженного человека. В этих случаях врач подтверждает, что нет других проблем с сердцем или легкими, которые могут вызывать симптомы, и, если этого не происходит, ставит диагноз синдром Ундина.
Однако, если у врача есть сомнения по поводу диагноза, он также может заказать генетический тест для выявления генетической мутации, которая присутствует во всех случаях этого синдрома.
Как проводится лечение
Лечение синдрома Ундина обычно проводится с помощью устройства, известного как CPAP, которое помогает дышать и предотвращает давление от дыхания, обеспечивая достаточный уровень кислорода. Узнайте больше о том, что такое устройство и как оно работает.
В наиболее тяжелых случаях, когда необходимо поддерживать вентиляцию с помощью устройства в течение дня, врач может предложить хирургическое вмешательство, чтобы сделать небольшой надрез в горле, известный как тахеостомия, который позволяет всегда более удобно подключать устройство без необходимости носить маску, например.
