Синдром Хантера, также известный как мукополисахаридоз типа II или MPS II, является редким генетическим заболеванием, чаще встречающимся у мужчин, для которого характерен дефицит фермента идуронат-2-сульфатазы, который важен для правильного функционирования организма.
Из-за снижения активности этого фермента внутри клеток происходит накопление веществ, что приводит к серьезным симптомам и прогрессирующей эволюции, таким как, например, тугоподвижность суставов, сердечные и дыхательные изменения, появление кожных поражений и неврологические изменения.
Симптомы синдрома Хантера
Симптомы синдрома Хантера, скорость и тяжесть прогрессирования заболевания варьируются от человека к человеку, основными характеристиками заболевания являются:
- Неврологические изменения с умственной недостаточностью: гепатоспленомегалия, которая представляет собой увеличение печени и селезенки, приводящее к увеличению живота, тугоподвижность суставов, грубое и непропорциональное лицо, например, с большой головой, широким носом и толстыми губами; потеря слуха; дегенерация сетчатки; затруднение движений; частые респираторные инфекции; затруднения речи; появление поражений кожи; наличие грыж, в основном пупочных и паховых.
В более серьезных случаях также могут быть сердечные изменения со снижением сердечной функции и дыхательных изменений, которые могут привести к обструкции дыхательных путей и увеличению вероятности респираторных инфекций, которые могут быть серьезными.
Из-за того, что симптомы проявляются и развиваются по-разному у пациентов с заболеванием, продолжительность жизни также является переменной, с большей вероятностью смерти между первым и вторым десятилетием жизни, когда симптомы более тяжелые.
Как ставится диагноз
Диагноз «синдром Хантера» ставится генетиком или врачом общей практики в соответствии с симптомами, представленными человеком, и результатами конкретных анализов. Важно, чтобы диагноз ставился не только на основании клинических проявлений, поскольку характеристики очень похожи на характеристики других мукополисахаридозов, и важно, чтобы врач назначал более конкретные анализы. Узнайте больше о мукополисахаридозе и способах его выявления.
Таким образом, важно измерить количество гликозаминогликанов в моче и, главным образом, оценить уровни активности фермента идуронат-2-сульфатазы в фибробластах и плазме. Кроме того, обычно рекомендуются другие тесты для проверки степени выраженности симптомов, например, УЗИ, тесты для оценки дыхательной способности, аудиометрия, неврологические тесты, осмотр глаз и резонанс черепа и позвоночника.
Лечение синдрома Хантера
Лечение синдрома Хантера варьируется в зависимости от характеристик, представленных людьми, однако врач обычно рекомендует выполнять замену фермента, чтобы предотвратить прогрессирование заболевания и появление осложнений.
Кроме того, врач рекомендует специальное лечение для симптомов, а также трудотерапию и физиотерапию, чтобы стимулировать речь и движение пациентов с синдромом, например, для предотвращения двигательных и речевых затруднений.
