Синдром Маффуччи - это редкое заболевание, поражающее кожу и кости, вызывающее опухоли в хряще, деформации костей и появление темных опухолей кожи, вызванных аномальным ростом кровеносных сосудов.
Причины синдрома Маффуччи являются генетическими и влияют на мужчин и женщин в равной степени. Как правило, симптомы заболевания развиваются в детстве в возрасте около 4-5 лет.
Синдром Маффуччи не поддается лечению, но пациенты могут получать лечение, чтобы уменьшить симптомы заболевания и улучшить качество их жизни.
Симптомы синдрома Маффуччи
Основными симптомами синдрома Маффуччи являются:
- Доброкачественные опухоли в хряще кистей, стоп и длинных костей рук и ног; кости становятся хрупкими и могут легко ломаться; укорочение костей; гемангиомы, которые состоят из небольших мягких темных или голубоватых опухолей на коже; низкий рост; отсутствие мышц,
У людей с синдромом Маффуччи может развиться рак кости, особенно в черепе, а также рак яичников или печени.
Диагноз синдрома Маффуччи ставится путем физического осмотра и анализа симптомов, представленных пациентами.
Лечение синдрома Маффуччи
Лечение синдрома Маффуччи состоит в минимизации симптомов заболевания с помощью хирургического вмешательства для исправления деформаций костей или добавок, способствующих росту ребенка.
Лица, затронутые этим заболеванием, должны регулярно консультироваться с врачом-ортопедом, чтобы оценить изменения в костях, развитие рака костей и лечить переломы, возникающие вследствие заболевания. Также следует проконсультироваться с дерматологом, чтобы оценить появление и развитие гемангиом на коже.
Пациентам важно регулярно проходить медосмотры, рентгенограммы или компьютерную томографию.
Фотографии синдрома Маффуччи
Источник: Центры по контролю и профилактике заболеваний
Фото 1: наличие мелких опухолей в суставах пальцев, характерное для синдрома Маффуччи;
Фото 2: Гемангиома на коже пациента с синдромом Маффуччи.
Полезная ссылка:
